アレックスの息子は、出生から六年後に効果的な薬を見つけるまで発作を起こしていた。 医師は、アレックスがインターネット上で彼自身の研究を通じて遺伝子検査について知り、それを要求する前に、アレックスが試行錯誤の方法だと感じたもので、最初にいくつかの薬を通過しました。

結局、彼の息子はSCN8A突然変異と診断されました。 てんかんのほとんどの子供は脳内でナトリウムを産生しておらず、それを治療するための薬はそのレベルを上げるように作られています。 SCN8Aを持つ子供たちは代わりにナトリウムを過剰生産するので、伝統的な薬はアレックスの息子を病気にしていました。 彼は代わりにナトリウムチャネル遮断薬になりました,彼は一年以上のための発作フリーされています.

これはますます一般的な話であり、個別化医療の時代が到来し、癌からうつ病までのあらゆるものに合わせた治療法を知らせる遺伝子検査が 遺伝子検査は、1つの特定の問題を探す単一遺伝子検査から、大規模なパネル、さらには22,000のすべての遺伝子をスキャンするゲノムワイドシークエンシ

重要な懸念領域は、カナダに現在および将来の我々のニーズを満たすのに十分な遺伝カウンセラーがいるかどうかに関するものである。 これらのカウンセラーは、患者がテストを注文するかどうかを決定する前にサポートを提供します。 「遺伝子検査は、提供される教育が本当にしっかりしていることが重要なので、患者は情報に基づいた意思決定を行うことができます」と、トロント大学の博士課程の学生である遺伝カウンセラーであるSalma Shickh氏は言います。 遺伝カウンセラーはまた、テスト結果を解釈するために患者と協力し、それの科学と感情的な側面の両方を説明し、結果が意味するものを処理するのを助

遺伝カウンセラーになるために、学生はコースワーク、研究、臨床配置を含む遺伝カウンセリングの二年間の修士号を取得します。 現在、遺伝カウンセラーを訓練するのに十分なプログラムはなく、カナダ全土の5つの学校がプログラムを提供し、それぞれが一握りの学生のみを受 国で最大の一つであるUBCのは、わずか六人の学生が年を取ります。 そして競争は激しいです：昨年、これらの六つのUBCスポットのための130以上の応募者がありました。 それは医学部の比率よりも悪いです。

最近プログラムを開始したマニトバ大学は、わずか3人の学生を受け入れている。 遺伝カウンセラーであり、BC Children’s HospitalのCAUSES research clinicのプロジェクトリーダーであるAlison Elliottは、それを立ち上げるのを助けました。 彼女は言う、”それはHutterites、Mennonitesとファーストネーションのようなマニトバ州のユニークな人口の数があるので、そのようなプログラムのための本当に良い場所です。”それはまた、学生のための臨床プレースメントを見つける挑戦することができ、彼女はそれらをペアリングするために多くの練習遺伝カウンセラーが

それは必須ではありませんが、ほとんどの遺伝カウンセラーは、カナダ遺伝カウンセラー協会、または米国の米国遺伝カウンセラー委員会を通じて認定試験に合格し、雇用市場で競争力を発揮することができます。 遺伝カウンセラーはカナダでは認可されていませんが、カナダ遺伝カウンセラー協会の会長であるSohnee Ahmedは変化を見たいと考えています。 “今、ほとんど誰もが自分自身を遺伝カウンセラーと呼ぶことができます”と彼女は言います。 “私は規制のいくつかの並べ替えを通じて私たちのタイトルの保護を見たいと思います。 私はそれが職業にもっと多くの信頼をもたらすだろうと思います。”

ほとんどは病院の遺伝科で働いており、遺伝学を専門とし、遺伝病の診断を行う医師である臨床遺伝学者と並んでいます。 予算が圧迫され、役割の価値に関する知識が不足しているため、病院には必要に応じて多くの遺伝カウンセラーがいない可能性があるとAhmed氏は述

健康人材問題

オンタリオ州の2017年年次報告書の監査官は、オンタリオ州の遺伝カウンセラーの数が遺伝子検査の需要の高まりに追いついておらず、遺伝カウンセラーを見るのに長い待ち時間があることに留意して、この問題について議論している。

同州には遺伝カウンセラーの待機時間目標がないことを指摘しているが、保健省と長期ケア省がそれらの作成に取り組むことを推奨している。 これは、非緊急の紹介は、12週間以内に臨床遺伝学者または遺伝カウンセラーによって見られるべきであると述べているオーストラリアのガイドラインのヒト遺伝学会を指しています。

オンタリオ州の全体的な待機時間は追跡されていないが、報告書によると、ある病院では、がんの遺伝カウンセラーに会うまでの待機時間は6ヶ月を超えており、別の病院の小児患者では約14ヶ月であったことが判明した。 （妊娠に関する問題などの急性の症例は、よりタイムリーに見られることに注意する必要があります。)

同省は、遺伝子サービス枠組みSrategyの一環として、待機時間目標を作成し、遺伝カウンセラーが提供するサービスを含め、遺伝学検査がどのように資金提供され、提供されているかを評価する予定であると回答した。 この問題はオンタリオ州に限定されるものではなく、BC州などの州もそれに苦しんでいます。

待ち時間は本当に医療提供者の不足についてであるという事実を強調することが重要である、とIvy Lynn Bourgeault氏は言う。 「待ち時間について話すときはいつでも、それは本当に医療従事者へのアクセスに関するものです」と彼女は言い、カナダ全土に何人の遺伝カウンセラーがいるのか分からないこと、または必要な人の感覚を持っていることは不合理だと付け加えています。 「私たちは医師について多くのことを知っています、そして私たちは看護師について多くのことを知っています、そしてそれは後で哀れになります。”

私たちはまた、彼らがどこにあるべきか正確には分かりませんが、今ではほとんどの遺伝カウンセラーが都市部にいます。 このような状況では、遠隔医療は良い解決策です。 「身体検査をする必要がないので、遺伝カウンセリングと遠隔医療は素晴らしい試合です」とBourgeault氏は言います。 エド*ブラウン、オンタリオ遠隔医療ネットワークのCEOは、これはすでにUhnの遺伝カウンセリング部門、ノースベイパリーサウンド地区保健ユニット、およびキング 「今これを使用している遺伝カウンセラーの数があります、そして、彼らは何年もの間されています」と彼は言います。

ゲノムワイドシーケンシング：将来の課題&利点

遺伝カウンセラーは、ゲノムワイドシーケンシングに関して特に重要であり、それは非常に新しい それはしばしばのためにテストされた疾患に関連していない偶発的な結果を、明らかにします。 例えば、子供の発達障害を特定しようとするゲノムワイド配列決定は、子供が後の人生でも心臓の問題に脆弱であることを見つけるかもしれません。 そして、配列決定が未知の有意性の変異体を見つけることは珍しいことではありません—”基本的には、これまでに見たことのない遺伝子の新しいスペ “これらはコレステロールテストとは非常に異なっています。”

数百または数千の遺伝子を調べるテストが増加する主な理由は2つあります、とアーメド氏は言います。 一つは、異なる技術のおかげで、それはそれだけで一つをテストするよりも、一度に複数の遺伝子をテストするために実際に安いということです。 そしてもう一つは、それがより正確な診断を提供するより多くの突然変異をキャッチすることです。

ElliottはGenome Canadaが資金提供するGenCOUNSELと呼ばれる研究プロジェクトを率いており、ゲノム全体の配列決定の増加が遺伝カウンセラーの必要性にどのように影響し、効率的に対応するかを調べている。 しかし、その教訓は、一般的に遺伝カウンセラーの周りの問題にも適用されます。

一つの鍵は、ゲノム全体の配列決定から誰が最も利益を得るのか、そして特定の遺伝子検査またはパネル検査がより適切であるのかを決定することであるとElliott氏は述べています。

別の構成要素は、他の医療専門家に、特により一般的な検査を発注することに関して、より多くの責任を負わせることです。 “教育の部分は、プライマリケアと他の亜専門家の両方にとって非常に重要です。 文献は、プライマリケアの医師が遺伝子検査を注文するのが快適ではないことを示しています”とElliott氏は述べています。

Gec-KOは、オンタリオ州東部の小児病院が資金を提供しているが、実際にはその一例である。 これは、遺伝子検査について、プライマリケアや専門家を含む非遺伝学の医療従事者を教育することに専念しています。

そして、遺伝カウンセラー自身の効率を高めるための努力があります。 ある遺伝のカウンセラーは人々がカウンセラーと会うか、または最初に勧めるグループを提供する前に行くことができるオンライン決定の援助を使用している。 “あなたは鳥瞰図からテストに対処し、その後、短い個々のセッションを持つことができ、”Ahmed氏は述べています。 “それはあなたが一日あたりのより多くの人々を見ることができます。「

成長するニーズを満たすためには、より効率的なモデルとより多くの遺伝カウンセラーの両方が必要になる可能性が高いとAhmed氏は述べていますが、答えが何であるかはまだ明確ではありません。 「確かに、私たちが知っていることは、これを必要とする患者の数が将来的に減少することはないということです。”