Il figlio di Alex ha avuto convulsioni dalla nascita fino a quando non hanno finalmente trovato un farmaco efficace per sei anni dopo. I medici sono passati attraverso una serie di farmaci prima, in quello che Alex sentiva essere un metodo di prova ed errore, prima che Alex scoprisse i test genetici attraverso la sua ricerca su Internet e lo richiedesse.
Egli è deluso dal fatto che il suo medico non ha portato test genetici in avanti in precedenza, e che non erano pronti a cambiare il suo trattamento una volta che hanno ottenuto i risultati. “Abbiamo dovuto chiedere e spingere per questo”, spiega. “era come trovare una porta segreta per il trattamento. E quando dico ‘avvocato,’ voglio dire che devi cagna, urlare e urlare, fare la vostra due diligence e ottenere s-t fatto.”
Alla fine, a suo figlio è stata diagnosticata una mutazione SCN8A. La maggior parte dei bambini con epilessia sotto-producono sodio nel cervello, e i farmaci per trattarlo sono fatti per aumentare i suoi livelli. I bambini con SCN8A invece sovrappongono il sodio, quindi i farmaci tradizionali stavano facendo ammalare il figlio di Alex. Ora è su un bloccante del canale del sodio invece, ed è stato senza crisi per più di un anno.
Questa è una storia sempre più comune, come l’era della medicina personalizzata è su di noi, con un aumento dei test genetici che informano trattamenti su misura per tutto, dal cancro alla depressione. Stanno anche diventando più complessi, poiché i test genetici si allontanano dai test a singolo gene che cercano un problema specifico e verso grandi pannelli e persino sequenziamento genomico, che scansiona tutti i geni 22,000.
Un’area chiave di preoccupazione riguarda se il Canada ha abbastanza consulenti genetici per soddisfare le nostre esigenze ora e in futuro. Questi consulenti forniscono supporto prima che i pazienti decidano se ordinare o meno un test. “Il test genetico è così che è importante che l’istruzione fornita sia davvero solida, quindi i pazienti sono in grado di prendere decisioni informate”, afferma Salma Shickh, un consulente genetico che è uno studente di dottorato presso l’Università di Toronto. I consulenti genetici lavorano anche con i pazienti per interpretare i risultati dei test, che include sia la spiegazione della scienza dell’it che il lato emotivo, aiutandoli a elaborare ciò che i risultati significano, sia per se stessi che per le loro famiglie.
Per diventare un consulente genetico, gli studenti prendono un master di due anni in consulenza genetica, che comprende corsi, ricerca e tirocini clinici. Non ci sono abbastanza programmi per formare consulenti genetici in questo momento, con solo cinque scuole in tutto il Canada che offrono programmi e ognuno accetta solo una manciata di studenti. UBC di, che è uno dei più grandi del paese, prende solo sei studenti all’anno. E la concorrenza è feroce: l’anno scorso, c’erano più di 130 candidati per quei sei spot UBC. Questo è peggio del rapporto per la scuola di medicina.
L’Università di Manitoba, che ha recentemente avviato un programma, prende solo tre studenti. Alison Elliott, consulente genetico e responsabile del progetto della CAUSES research clinic presso l’ospedale pediatrico BC, ha contribuito a lanciarlo. Lei dice, ” È davvero un buon posto per un tale programma, perché ci sono un certo numero di popolazioni uniche in Manitoba come Hutteriti, Mennoniti e Prime Nazioni.”Può anche essere una sfida trovare tirocini clinici per gli studenti, aggiunge, perché non ci sono molti consulenti genetici che praticano con cui abbinarli.
Sebbene non sia obbligatorio, la maggior parte dei consulenti genetici supera gli esami di certificazione attraverso l’Associazione canadese dei consulenti genetici, o l’American Board of Genetic Counsellors degli Stati Uniti, che consente loro di essere competitivi nel mercato del lavoro. I consulenti genetici non sono autorizzati in Canada, cosa che Sohnee Ahmed, presidente dell’Associazione canadese dei consulenti genetici, vorrebbe vedere cambiare. “In questo momento, quasi chiunque può definirsi un consulente genetico”, dice. “Mi piacerebbe vedere la protezione del nostro titolo attraverso una sorta di regolamento. Penso che porterebbe molta più fiducia alla professione.”
La maggior parte lavora nel dipartimento genetico degli ospedali, accanto ai genetisti clinici, che sono medici specializzati in genetica e fanno la diagnosi di malattie genetiche. A causa dei budget ridotti e della mancanza di conoscenza del valore del ruolo, gli ospedali potrebbero non avere tanti consulenti genetici sul personale come necessario, dice Ahmed.
Health human resources issues
Il Revisore generale del rapporto annuale 2017 dell’Ontario discute questo problema, notando che il numero di consulenti genetici in Ontario non ha tenuto il passo con la crescente domanda di test genetici e che ora ci sono lunghi tempi di attesa per vedere i consulenti genetici.
Sottolinea che la provincia non ha obiettivi di attesa per i consulenti genetici, ma raccomanda al Ministero della Salute e dell’assistenza a lungo termine di lavorare sulla loro creazione. Indica le linee guida della Human Genetics Society of Australasia, che affermano che i rinvii non urgenti dovrebbero essere visti da un genetista clinico o da un consulente genetico entro 12 settimane.
I tempi di attesa complessivi in Ontario non sono monitorati, ma il rapporto ha rilevato che in un ospedale, il tempo di attesa per vedere un consulente genetico per il cancro era di oltre sei mesi, e per i pazienti pediatrici in un altro ospedale, era di circa 14 mesi. (Va notato che i casi acuti—come i problemi relativi alla gravidanza-sono visti in modo più tempestivo.
Il Ministero, da parte sua, ha risposto che, come parte della sua Srategy di servizi genetici, prevede di creare obiettivi di attesa e valutare come i test genetici sono finanziati e forniti, compresi i servizi offerti dai consulenti genetici. Questo problema non è limitato all’Ontario, con province come B. C. anche alle prese con esso.
È importante evidenziare il fatto che i tempi di attesa sono in realtà una mancanza di fornitori di assistenza sanitaria, afferma Ivy Lynn Bourgeault, che detiene il Canadian Institutes of Health Research Chair in Gender, Work and Health Human Resources ed è coordinatore principale della rete pan-canadese Health Human Resources. “Ogni volta che parliamo di tempi di attesa, si tratta davvero di accesso agli operatori sanitari”, dice, aggiungendo che è irragionevole che non sappiamo quanti consulenti genetici ci siano in tutto il Canada, o che abbiamo un senso di quanti ne abbiamo bisogno. “Sappiamo molto sui medici e sappiamo molto sugli infermieri, e poi diventa patetico in seguito .”
Non sappiamo esattamente dove dovrebbero essere, anche se ora la maggior parte dei consulenti genetici si trova nei centri urbani. In questa situazione, la telemedicina è una buona soluzione. “Consulenza genetica e telehealth sono una grande partita, perché non è necessario fare un esame fisico”, dice Bourgeault. Ed Brown, CEO della rete di telemedicina dell’Ontario, afferma che questo sta già accadendo in Ontario, attraverso il dipartimento di consulenza genetica dell’UHN, la North Bay Parry Sound District Health Unit e il Kingston Health Sciences Centre. “Ci sono un certo numero di consulenti genetici che stanno usando questo in questo momento, e lo sono stati per anni”, dice.
Sequenziamento genomico: sfide future & benefici
I consulenti genetici sono particolarmente importanti per il sequenziamento genomico, che è così nuovo che viene fornito con una propria serie di problemi. Spesso rivela risultati accidentali, che non sono correlati alla malattia che è stata testata. Ad esempio, sequenziamento genome-wide per cercare di individuare disturbo dello sviluppo di un bambino potrebbe scoprire che il bambino è vulnerabile a un problema di cuore più tardi nella vita pure. E non è insolito per il sequenziamento trovare varianti di significato sconosciuto—”fondamentalmente un nuovo errore di ortografia nel gene che non abbiamo mai visto prima”, afferma Elliott. “Questi sono molto diversi da un test del colesterolo.”
Ci sono due ragioni principali per l’aumento dei test che guardano centinaia o migliaia di geni, dice Ahmed. Uno è che grazie a diverse tecnologie, è in realtà più economico testare più geni alla volta di quanto non lo sia testarne solo uno. E l’altro è che cattura più mutazioni, che fornisce una diagnosi più accurata.
Elliott sta conducendo un progetto di ricerca chiamato GenCOUNSEL che è finanziato da Genome Canada, e guarda a come l’aumento del sequenziamento genome-wide influenzerà la necessità di consulenti genetici, e come rispondere in modo efficiente. Ma le sue lezioni sono applicabili anche ai problemi relativi ai consulenti genetici in generale.
Una chiave, dice Elliott, sta per essere decidere chi trarrebbe maggior beneficio dal sequenziamento genome-wide, e in cui uno specifico test genetico o panel test sarebbe più appropriato.
Un altro componente è avere altri operatori sanitari assumono più della responsabilità, soprattutto quando si tratta di ordinare test più comuni. “Il pezzo di educazione è molto importante sia per l’assistenza primaria che per altri subspecialisti. La letteratura mostra che i medici di base non sono così comodi nell’ordinare test genetici”, afferma Elliott.
GEC-KO, finanziato dal Children’s Hospital of Eastern Ontario, ne è un esempio nella pratica. È dedicato all’educazione degli operatori sanitari non genetici, comprese le cure primarie e gli specialisti, sui test genetici.
E poi ci sono gli sforzi per aumentare l’efficienza dei consulenti genetici stessi. Alcuni consulenti genetici stanno utilizzando aiuti decisionali online che le persone possono passare attraverso prima di incontrare un consulente, o offrendo consulenza di gruppo prima. “È possibile affrontare il test da una vista a volo d’uccello, e quindi avere sessioni individuali più brevi”, dice Ahmed. “Ti permette di vedere più persone al giorno.”
È probabile che avremo bisogno sia di modelli più efficienti che di consulenti genetici per soddisfare le nostre crescenti esigenze, afferma Ahmed, anche se non è ancora chiaro esattamente quale sia la risposta. “Certamente, quello che sappiamo è che il numero di pazienti che ne hanno bisogno non diminuirà in futuro.”