Alexs sønn hadde anfall fra fødselen til de endelig fant en effektiv medisinering for det seks år senere. Legene gikk gjennom en rekke medisiner først, I Hva Alex følte var en prøve-og-feil-metode, Før Alex fant ut om genetisk testing gjennom sin egen forskning på Internett og ba om det.
han er skuffet over at hans lege ikke bringe genetisk testing frem tidligere, og at de ikke var klar til å endre sin behandling når de fikk resultatene. «Vi måtte be om, og presse for det,» forklarer han. «var som å finne en hemmelig bakdør til behandling. Og når jeg sier ‘advokat’, mener jeg at du må tisse, skrike og rope, gjør din due diligence og få det gjort.»
til slutt ble hans sønn diagnostisert MED EN SCN8A-mutasjon. De fleste barn med epilepsi under-produsere natrium i hjernen, og medikamenter for å behandle det er laget for å øke sine nivåer. Barn MED SCN8A overproduserer natrium i stedet, så de tradisjonelle medisinene gjorde Alexs sønn sykere. Han er nå på en natriumkanalblokker i stedet, og han har vært anfallsfri i mer enn et år.
Dette er en stadig mer vanlig historie, som æra av personlig medisin er over oss, med en økning i genetiske tester som informerer skreddersydde behandlinger for alt fra kreft til depresjon. De blir også mer komplekse, ettersom genetisk testing beveger seg bort fra enkeltgenetester som ser etter et bestemt problem og mot store paneler og til og med genom-bred sekvensering, som skanner alle 22.000 gener.
et viktig område av bekymring er rundt Om Canada har nok genetiske rådgivere for å møte våre behov nå og i fremtiden. Disse rådgiverne gir støtte før pasientene bestemmer om de skal bestille en test eller ikke. «Genetisk testing er slik at det er viktig at utdanningen er veldig solid, slik at pasientene kan ta informerte beslutninger,» sier Salma Shickh, en genetisk rådgiver som Er Doktorgradsstudent ved University Of Toronto. Genetiske rådgivere jobber også med pasienter for å tolke testresultater, som inkluderer både å forklare vitenskapen om it og den følelsesmessige siden, og hjelpe dem med å behandle hva resultatene betyr, for både seg selv og deres familier.
for å bli genetisk rådgiver, tar studentene en toårig mastergrad i genetisk rådgivning, som inkluderer kurs, forskning og kliniske plasseringer. Det er ikke nok programmer til å trene genetiske rådgivere akkurat nå, med bare fem skoler over Hele Canada som tilbyr programmer og hver bare aksepterer en håndfull studenter. UBC ‘ s, som er en av de storste i landet, tar bare seks studenter i aret. Og konkurransen er hard: I fjor var det mer enn 130 søkere for de seks UBC-stedene. Det er verre enn forholdet for medisinsk skole.
The University Of Manitoba, som nylig startet et program, tar bare tre studenter. Alison Elliott, en genetisk rådgiver og prosjektleder FOR CAUSES research clinic VED BC Children ‘ S Hospital, bidro til å lansere den. Hun sier, » Det er et veldig bra sted for et slikt program, fordi det finnes en rekke unike befolkninger I Manitoba som Hutterites, Mennonites og First Nations.»Det kan også være en utfordring å finne kliniske plasseringer for studenter, legger hun til, fordi det ikke er så mange praktiserende genetiske rådgivere å koble dem med.
selv om det ikke er obligatorisk, passerer de fleste genetiske rådgivere sertifiseringseksamener gjennom Canadian Association Of Genetic Counsellors, eller USAS American Board Of Genetic Counsellors, som gjør at de kan være konkurransedyktige på arbeidsmarkedet. Genetiske rådgivere er ikke lisensiert I Canada, Som Sohnee Ahmed, president I Canadian Association Of Genetic Counsellors, ønsker å se endring. «Akkurat nå kan nesten hvem som helst kalle seg en genetisk rådgiver,» sier hun. «Jeg vil gjerne se beskyttelse av tittelen vår gjennom en slags regulering. Jeg tror det ville gi mye mer tillit til yrket.»
de fleste jobber i den genetiske avdelingen på sykehus, sammen med kliniske genetikere, som er leger som spesialiserer seg på genetikk og diagnostiserer genetiske sykdommer. På grunn av pressede budsjetter og mangel på kunnskap om verdien av rollen, kan sykehus ikke ha så mange genetiske rådgivere i staben som nødvendig, sier Ahmed.
Helse human resources issues
Revisor For Ontarios 2017 årsrapport diskuterer dette problemet, og bemerker at antall genetiske rådgivere I Ontario ikke har holdt tritt med den økende etterspørselen etter genetisk testing, og at det nå er lange ventetider for å se genetiske rådgivere.
det peker på at provinsen ikke har ventetidsmål for genetiske rådgivere, men anbefaler At Helse-Og Omsorgsdepartementet jobber med å skape dem. Det peker På Human Genetics Society Of Australasia retningslinjer, som sier at ikke-haster henvisninger bør sees av en klinisk genetiker eller en genetisk rådgiver innen 12 uker.
de generelle ventetidene i Ontario spores ikke, men rapporten fant at på ett sykehus var ventetiden for å se en genetisk rådgiver for kreft over seks måneder, og for pediatriske pasienter på et annet sykehus var det omtrent 14 måneder. (Det bør bemerkes at akutte tilfeller—som problemer rundt graviditet-ses på en mer rettidig måte.)
Departementet, for sin del, svarte at Som en del av Sin Genetic Services Framework Srategy, det planer om å lage ventetid mål og vurdere hvordan genetikk testing er finansiert og levert, inkludert tjenester som tilbys av genetiske rådgivere. Dette problemet er ikke begrenset Til Ontario, med provinser som BC også sliter med det.
det er viktig å fremheve det faktum at ventetider egentlig handler om mangel på helsepersonell, sier Ivy Lynn Bourgeault, som har Den Kanadiske Institutes Of Health Research Chair i Kjønn, Arbeid Og Helse Menneskelige Ressurser og er lederkoordinator for pan-Canadian Health Human Resources Network. «Når vi snakker om ventetider, handler det egentlig om tilgang til helsearbeidere,» sier hun og legger til at det er urimelig at vi ikke vet hvor mange genetiske rådgivere det er over Canada, eller har en følelse av hvor mange vi trenger. «Vi vet mye om leger, og vi vet mye om sykepleiere ,og så blir det patetisk senere.»
Vi vet heller ikke nøyaktig hvor de skal være, men nå er de fleste genetiske rådgivere i bysentre. I denne situasjonen er telehealth en god løsning. «Genetisk rådgivning og telehealth er en god kamp, fordi du ikke trenger å gjøre en fysisk eksamen,» Sier Bourgeault. Ed Brown, ADMINISTRERENDE DIREKTØR I Ontario Telemedicine Network, sier at dette allerede skjer i Ontario, gjennom UHNS genetiske rådgivningsavdeling, North Bay Parry Sound District Health Unit og Kingston Health Sciences Center. «Det finnes en rekke genetiske rådgivere som bruker dette akkurat nå, og de har vært i årevis,» sier han.
genom bred sekvensering: fremtidige utfordringer & fordeler
Genetiske rådgivere er spesielt viktige rundt genom bred sekvensering, som er så ny at den kommer med sitt eget sett med problemer. Det avslører ofte tilfeldige resultater, som ikke er relatert til sykdommen som ble testet for. For eksempel kan genom-wide sekvensering for å prøve å finne et barns utviklingsforstyrrelse finne at barnet er sårbart for et hjerteproblem senere i livet også. Og det er ikke uvanlig at sekvensering finner varianter av ukjent betydning- «i utgangspunktet en helt ny stavefeil i genet som vi aldri har sett før,» sier Elliott. «Disse er veldig forskjellige enn en kolesteroltest .»
det er to hovedårsaker til økningen i tester som ser på hundrevis eller tusenvis av gener, sier Ahmed. Den ene er at takket være forskjellig teknologi er det faktisk billigere å teste flere gener om gangen enn det er å bare teste en. Og den andre er at den fanger flere mutasjoner, noe som gir en mer nøyaktig diagnose.
Elliott leder et forskningsprosjekt Kalt GenCOUNSEL som er finansiert Av Genome Canada, og ser på hvordan økningen i genom-wide sekvensering vil påvirke behovet for genetiske rådgivere, og hvordan du effektivt svare. Men leksjonene gjelder også for problemene rundt genetiske rådgivere generelt.
En nøkkel, sier Elliott, skal avgjøre hvem som vil ha mest nytte av genom-bred sekvensering, og i hvem en bestemt genetisk test eller paneltest ville være mer hensiktsmessig.
En annen komponent er at andre helsepersonell tar på seg mer av ansvaret, spesielt når det gjelder å bestille mer vanlige tester. «Utdanningsstykket er svært viktig for både primærhelsetjenesten og andre underspesialister. Litteraturen viser at primærhelsetjenestene ikke er så komfortable å bestille genetiske tester,» sier Elliott.
GEC-KO, som er finansiert Av Children ‘ S Hospital Of Eastern Ontario, er et eksempel på dette i praksis. Det er dedikert til å utdanne ikke-genetikk helsepersonell, inkludert primærpleie og spesialister, om genetisk testing.
og så er det innsats for å øke effektiviteten til genetiske rådgivere selv. Noen genetiske rådgivere bruker online beslutning hjelpemidler som folk kan gå gjennom før møtet med en rådgiver, eller tilbyr gruppeveiledning først. «Du kan ta testen fra et fugleperspektiv, og deretter ha kortere individuelle økter,» sier Ahmed. «Det lar deg se flere mennesker per dag.»
det er sannsynlig at vi trenger både mer effektive modeller og flere genetiske rådgivere for å møte våre voksende behov, sier Ahmed, selv om Det ikke er klart nøyaktig hva svaret er ennå. «Sikkert, det vi vet er at antall pasienter som trenger dette ikke kommer til å gå ned i fremtiden.»