Le fils d’Alex a eu des crises d’épilepsie dès sa naissance jusqu’à ce qu’ils trouvent enfin un médicament efficace pour cela six ans plus tard. Les médecins ont d’abord pris un certain nombre de médicaments, selon ce qu’Alex estimait être une méthode d’essais et d’erreurs, avant qu’Alex ne découvre les tests génétiques grâce à ses propres recherches sur Internet et ne les demande.
Il est déçu que son médecin n’ait pas présenté les tests génétiques plus tôt et qu’ils n’étaient pas prêts à changer son traitement une fois les résultats obtenus. » Nous avons dû demander et pousser pour cela », explique-t-il. » c’était comme trouver une porte dérobée secrète pour un traitement. Et quand je dis « avocat », je veux dire que vous devez chialer, crier et crier, faire preuve de diligence raisonnable et faire ce qu’il faut. »
En fin de compte, son fils a reçu un diagnostic de mutation SCN8A. La plupart des enfants atteints d’épilepsie sous-produisent du sodium dans le cerveau, et les médicaments pour le traiter sont conçus pour augmenter ses niveaux. Les enfants atteints de SCN8A surproduisent plutôt du sodium, de sorte que les médicaments traditionnels rendaient le fils d’Alex plus malade. Il est maintenant sous un bloqueur de canaux sodiques à la place, et il n’a pas de crise depuis plus d’un an.
C’est une histoire de plus en plus courante, alors que l’ère de la médecine personnalisée approche, avec une augmentation des tests génétiques qui informent des traitements sur mesure pour tout, du cancer à la dépression. Ils sont également de plus en plus complexes, à mesure que les tests génétiques s’éloignent des tests à un seul gène qui recherchent un problème spécifique et se tournent vers de grands panels et même le séquençage à l’échelle du génome, qui analyse les 22 000 gènes.
L’un des principaux sujets de préoccupation est de savoir si le Canada a suffisamment de conseillers en génétique pour répondre à nos besoins actuels et futurs. Ces conseillers fournissent un soutien avant que les patients décident de commander ou non un test. « Les tests génétiques sont importants pour que l’éducation fournie soit vraiment solide, afin que les patients puissent prendre des décisions éclairées », explique Salma Shickh, conseillère en génétique étudiante au doctorat à l’Université de Toronto. Les conseillers en génétique travaillent également avec les patients pour interpréter les résultats des tests, ce qui comprend à la fois l’explication de la science et du côté émotionnel, les aidant à traiter ce que les résultats signifient, pour eux-mêmes et leurs familles.
Pour devenir conseiller en génétique, les étudiants suivent une maîtrise de deux ans en conseil génétique, qui comprend des cours, des stages de recherche et des stages cliniques. Il n’y a pas assez de programmes pour former des conseillers en génétique en ce moment, avec seulement cinq écoles au Canada offrant des programmes et chacune n’acceptant qu’une poignée d’étudiants. L’Université de la Colombie-Britannique, qui est l’une des plus importantes du pays, n’accueille que six étudiants par année. Et la concurrence est féroce: l’année dernière, il y avait plus de 130 candidats pour ces six places de l’UBC. C’est pire que le ratio pour l’école de médecine.
L’Université du Manitoba, qui a récemment lancé un programme, n’accueille que trois étudiants. Alison Elliott, conseillère en génétique et chef de projet de la clinique de recherche sur les CAUSES de l’Hôpital pour enfants de la Colombie-Britannique, a participé à son lancement. Elle dit : » C’est un très bon endroit pour un tel programme, car il y a un certain nombre de populations uniques au Manitoba, comme les Huttérites, les Mennonites et les Premières Nations. »Il peut également être difficile de trouver des stages cliniques pour les étudiants, ajoute-t-elle, car il n’y a pas beaucoup de conseillers en génétique en exercice avec lesquels les jumeler.
Bien que ce ne soit pas obligatoire, la plupart des conseillers en génétique passent des examens de certification par l’intermédiaire de l’Association canadienne des conseillers en génétique ou de l’American Board of Genetic Counsellors des États-Unis, ce qui leur permet d’être compétitifs sur le marché du travail. Les conseillers en génétique ne sont pas autorisés au Canada, ce que Sohnee Ahmed, présidente de l’Association canadienne des conseillers en génétique, aimerait voir changer. « À l’heure actuelle, presque tout le monde peut se dire conseiller en génétique », dit-elle. » J’aimerais que notre titre soit protégé par une sorte de réglementation. Je pense que cela apporterait beaucoup plus de confiance à la profession. »
La plupart travaillent dans le département de génétique des hôpitaux, aux côtés de généticiens cliniques, qui sont des médecins spécialisés en génétique et qui font le diagnostic des maladies génétiques. En raison de budgets serrés et d’un manque de connaissance de la valeur du rôle, les hôpitaux pourraient ne pas avoir autant de conseillers en génétique que nécessaire, explique Ahmed.
Questions relatives aux ressources humaines en santé
Le rapport annuel 2017 de la vérificatrice générale de l’Ontario traite de cette question, soulignant que le nombre de conseillers en génétique en Ontario n’a pas suivi la demande croissante de tests génétiques et qu’il y a maintenant de longs délais d’attente pour voir des conseillers en génétique.
Il souligne que la province n’a pas d’objectifs de temps d’attente pour les conseillers en génétique, mais recommande que le ministère de la Santé et des Soins de longue durée travaille à leur création. Il fait référence aux directives de la Human Genetics Society of Australasia, qui stipulent que les références non urgentes doivent être vues par un généticien clinique ou un conseiller en génétique dans les 12 semaines.
Les temps d’attente globaux en Ontario ne sont pas suivis, mais le rapport a révélé que dans un hôpital, le temps d’attente pour voir un conseiller en génétique pour un cancer était de plus de six mois, et pour les patients pédiatriques d’un autre hôpital, il était d’environ 14 mois. (Il convient de noter que les cas aigus — tels que les problèmes liés à la grossesse — sont vus plus rapidement.)
Le ministère, pour sa part, a répondu que dans le cadre de sa stratégie-cadre des services génétiques, il prévoit établir des cibles de temps d’attente et évaluer la façon dont les tests génétiques sont financés et fournis, y compris les services offerts par les conseillers en génétique. Ce problème ne se limite pas à l’Ontario, des provinces comme la Colombie-Britannique étant également aux prises avec ce problème.
Il est important de souligner le fait que les temps d’attente sont vraiment dus à un manque de fournisseurs de soins de santé, explique Ivy Lynn Bourgeault, titulaire de la Chaire de recherche sur le genre, le travail et les ressources humaines en santé des Instituts de recherche en santé du Canada et coordonnatrice principale du Réseau pancanadien des Ressources humaines en santé. « Chaque fois que nous parlons de temps d’attente, c’est vraiment une question d’accès aux travailleurs de la santé », dit-elle, ajoutant qu’il est déraisonnable que nous ne sachions pas combien de conseillers en génétique il y a au Canada ou que nous ayons une idée du nombre dont nous avons besoin. « Nous en savons beaucoup sur les médecins, et nous en savons beaucoup sur les infirmières, et puis ça devient pathétique plus tard. »
Nous ne savons pas non plus exactement où ils devraient se trouver, bien que la plupart des conseillers en génétique se trouvent maintenant dans les centres urbains. Dans cette situation, la télésanté est une bonne solution. » Le counseling génétique et la télésanté font bon ménage, car vous n’avez pas besoin de faire un examen physique « , explique M. Bourgeault. Ed Brown, chef de la direction du Réseau de télémédecine de l’Ontario, affirme que cela se produit déjà en Ontario, par l’entremise du département de counseling génétique de l’UHN, du bureau de santé du district de North Bay Parry Sound et du Centre des sciences de la santé de Kingston. « Il y a un certain nombre de conseillers en génétique qui utilisent cela en ce moment, et ils le font depuis des années », dit-il.
Séquençage à l’échelle du génome: défis futurs & avantages
Les conseillers en génétique sont particulièrement importants pour le séquençage à l’échelle du génome, qui est si nouveau qu’il comporte son propre ensemble de problèmes. Il révèle souvent des résultats accidentels, qui ne sont pas liés à la maladie testée. Par exemple, le séquençage à l’échelle du génome pour tenter de cerner le trouble du développement d’un enfant pourrait également révéler que l’enfant est vulnérable à un problème cardiaque plus tard dans la vie. Et il n’est pas rare que le séquençage trouve des variantes d’une signification inconnue — « fondamentalement une toute nouvelle faute d’orthographe dans le gène que nous n’avons jamais vue auparavant », explique Elliott. « Ce sont très différents d’un test de cholestérol. »
Il y a deux raisons principales à l’augmentation des tests qui examinent des centaines ou des milliers de gènes, explique Ahmed. La première est que grâce à différentes technologies, il est en fait moins cher de tester plusieurs gènes à la fois que de n’en tester qu’un seul. Et l’autre est qu’il attrape plus de mutations, ce qui fournit un diagnostic plus précis.
Elliott dirige un projet de recherche appelé GenCOUNSEL, financé par Génome Canada, et examine comment l’augmentation du séquençage à l’échelle du génome affectera le besoin de conseillers en génétique et comment y répondre efficacement. Mais ses leçons s’appliquent également aux problèmes liés aux conseillers en génétique en général.
Une des clés, dit Elliott, va être de décider qui bénéficierait le plus du séquençage à l’échelle du génome, et chez qui un test génétique spécifique ou un test de panel serait plus approprié.
Une autre composante consiste à ce que d’autres professionnels de la santé assument davantage de responsabilités, surtout lorsqu’il s’agit de commander des tests plus courants. « La pièce d’éducation est très importante pour les soins primaires et les autres surspécialistes. La littérature montre que les médecins de soins primaires ne sont pas si à l’aise de commander des tests génétiques « , explique Elliott.
GEC-KO, qui est financé par le Centre hospitalier pour enfants de l’Est de l’Ontario, en est un exemple concret. Il est dédié à la formation des travailleurs de la santé non génétiques, y compris les soins primaires et les spécialistes, sur les tests génétiques.
Et puis il y a des efforts pour augmenter l’efficacité des conseillers en génétique eux-mêmes. Certains conseillers en génétique utilisent des aides à la décision en ligne que les gens peuvent consulter avant de rencontrer un conseiller, ou offrent d’abord des conseils de groupe. « Vous pouvez aborder le test à vol d’oiseau, puis avoir des séances individuelles plus courtes », explique Ahmed. « Cela vous permet de voir plus de personnes par jour. »
Il est probable que nous aurons besoin à la fois de modèles plus efficaces et de plus de conseillers en génétique pour répondre à nos besoins croissants, explique Ahmed, bien que la réponse ne soit pas encore claire. « Certes, ce que nous savons, c’est que le nombre de patients qui en ont besoin ne diminuera pas à l’avenir. »