Alex fiának születése óta rohamai voltak, amíg hat évvel később végre találtak rá hatékony gyógyszert. Az orvosok először számos gyógyszeren mentek keresztül, Alex úgy érezte, hogy próba-hiba módszer, mielőtt Alex megtudta a genetikai tesztelést az interneten végzett saját kutatásain keresztül, és kérte.
csalódott, hogy orvosa nem hozta előre a genetikai teszteket korábban, és hogy nem álltak készen arra, hogy megváltoztassák a kezelését, miután megkapták az eredményeket. “Kérnünk kellett , és nyomnunk kellett” – magyarázza. “olyan volt, mint egy titkos hátsó ajtó megtalálása a kezeléshez. És amikor azt mondom, hogy ‘ügyvéd’, úgy értem, hogy kurvázni, sikítani és kiabálni kell, meg kell csinálni a kellő gondosságot és meg kell csinálni.”
végül a fiának SCN8A mutációt diagnosztizáltak. A legtöbb gyerek epilepsziás alatt-termel-nátrium, az agy, a gyógyszerek kezelésére úgy készülnek, hogy növelje a szinten. Gyerekek SCN8A overproduce nátrium helyett, így a hagyományos gyógyszerek voltak, hogy Alex fia betegebb. Ő most a nátrium-csatorna blokkoló helyette, ő pedig már roham-szabad több, mint egy éve.
ez egyre gyakoribb történet, mivel a személyre szabott orvoslás korszaka közeledik, a genetikai tesztek növekedésével, amelyek a ráktól a depresszióig mindenre szabott kezeléseket tartalmaznak. Egyre összetettebbé válnak, mivel a genetikai tesztelés elmozdul az egyetlen géntesztektől, amelyek egy adott kérdést keresnek, és a nagy panelek, sőt a genom egészére kiterjedő szekvenálás felé, amely mind a 22 000 gént átvizsgálja.
az egyik legfontosabb kérdés az, hogy Kanada rendelkezik-e elegendő genetikai tanácsadóval ahhoz, hogy kielégítse szükségleteinket most és a jövőben. Ezek a tanácsadók támogatást nyújtanak, mielőtt a betegek eldöntenék, hogy rendelnek-e tesztet. “A genetikai tesztelés azért fontos, hogy a nyújtott oktatás valóban szilárd legyen, így a betegek képesek megalapozott döntéseket hozni” – mondja Salma Shickh, genetikai tanácsadó, aki PhD hallgató a Torontói Egyetemen. A genetikai tanácsadók a betegekkel együtt dolgoznak a vizsgálati eredmények értelmezésében, amely magában foglalja mind a tudomány, mind az érzelmi oldal magyarázatát, segítve őket feldolgozni, hogy mit jelentenek az eredmények mind maguk, mind családjuk számára.
ahhoz, hogy egy genetikai tanácsadó, a diákok egy kétéves mester fokozatot genetikai tanácsadás, amely magában foglalja a tanfolyam, a kutatás és a klinikai elhelyezések. Jelenleg nincs elég program a genetikai tanácsadók képzésére, Kanadában csak öt iskola kínál programokat, és mindegyik csak egy maroknyi diákot fogad el. Az UBC, amely az ország egyik legnagyobb, évente csak hat hallgatót vesz igénybe. A verseny pedig heves: tavaly több mint 130 jelentkező volt erre a hat UBC helyre. Ez rosszabb, mint az orvosi egyetem aránya.
a manitobai Egyetem, amely nemrégiben indított programot, mindössze három hallgatót vesz igénybe. Alison Elliott, a genetikai tanácsadó és a BC Gyermekkórház OKKUTATÓ klinikájának projektvezetője segített elindítani. Azt mondja: “ez egy nagyon jó hely egy ilyen programhoz, mert számos egyedi populáció van Manitobában, mint a Hutteriták, a mennoniták és az első nemzetek.”Kihívást jelenthet a klinikai elhelyezések megtalálása a hallgatók számára is, hozzáteszi, mert nincs olyan sok gyakorló genetikai tanácsadó, akivel párosítani lehetne őket.
bár ez nem kötelező, a legtöbb genetikai tanácsadó a kanadai genetikai tanácsadók Szövetségén vagy az Egyesült Államok Amerikai genetikai tanácsadók testületén keresztül tesz tanúsító vizsgákat, amely lehetővé teszi számukra, hogy versenyképesek legyenek a munkaerőpiacon. A genetikai tanácsadók nem rendelkeznek engedéllyel Kanadában, amely Sohnee Ahmed, a kanadai genetikai tanácsadók Szövetségének elnöke, változást szeretne látni. “Jelenleg szinte bárki nevezheti magát genetikai tanácsadónak” – mondja. “Szeretném látni, hogy a címünk védelme valamilyen szabályozáson keresztül történik. Úgy gondolom, hogy ez sokkal nagyobb bizalmat adna a szakmának.”
a legtöbb munka a genetikai osztály a kórházak mellett klinikai genetikusok, akik az orvosok, akik szakosodott genetika és a diagnózis a genetikai betegségek. A szűkös költségvetés és a szerep értékének ismeretének hiánya miatt a kórházak nem rendelkezhetnek annyi genetikai tanácsadóval a személyzetben, amennyire szükséges-mondja Ahmed.
egészségügyi emberi erőforrás kérdések
az Ontario 2017-es éves jelentése ezt a kérdést tárgyalja, megjegyezve, hogy Ontarióban a genetikai tanácsadók száma nem tartott lépést a genetikai tesztelés iránti növekvő kereslettel, és hogy hosszú várakozási idők vannak a genetikai tanácsadók megtekintésére.
rámutat arra, hogy a tartománynak nincs várakozási ideje a genetikai tanácsadók számára, de azt javasolja, hogy az egészségügyi és hosszú távú gondozási Minisztérium dolgozzon azok létrehozásán. Rámutat az ausztrálázsiai Humángenetikai Társaság irányelveire, amelyek kimondják, hogy a nem sürgős beutalásokat klinikai genetikusnak vagy genetikai tanácsadónak kell látnia 12 héten belül.
az ontariói általános várakozási időket nem követik nyomon, de a jelentés megállapította, hogy az egyik kórházban a rák genetikai tanácsadójának várakozási ideje több mint hat hónap volt, egy másik kórházban pedig körülbelül 14 hónap volt. (Meg kell jegyezni, hogy az akut eseteket—például a terhesség körüli kérdéseket—időben látják.)
a minisztérium a maga részéről azt válaszolta, hogy a genetikai szolgáltatások keretrendszerének Srategy részeként várakozási idő célokat tervez létrehozni, és értékelni fogja a genetikai tesztelés finanszírozását és nyújtását, beleértve a genetikai tanácsadók által kínált szolgáltatásokat is. Ez a kérdés nem korlátozódik Ontario-ra, olyan tartományokkal, mint B. C. is küzd vele.
fontos kiemelni azt a tényt, hogy a várakozási idők valóban az egészségügyi szolgáltatók hiányáról szólnak, mondja Ivy Lynn Bourgeault, aki a Kanadai Egészségügyi Intézetek kutatási elnöke A nemek, a munka és az egészségügyi emberi erőforrások területén, és a pán-Kanadai Egészségügyi Emberi Erőforrás hálózat vezető koordinátora. “Amikor a várakozási időkről beszélünk, valójában az egészségügyi dolgozókhoz való hozzáférésről van szó” – mondja, hozzátéve, hogy ésszerűtlen, hogy nem tudjuk, hány genetikai tanácsadó van Kanadában, vagy nem tudjuk, hányra van szükségünk. “Sokat tudunk az orvosokról, és sokat tudunk az ápolókról, majd később szánalmas lesz .”
azt sem tudjuk pontosan, hol kellene lenniük, bár most a legtöbb genetikai tanácsadó városi központokban van. Ebben a helyzetben a távegészségügy jó megoldás. “A genetikai tanácsadás és a távegészségügy nagyszerű mérkőzés, mert nem kell fizikai vizsgálatot végezni” – mondja Bourgeault. Ed Brown, az Ontario telemedicina hálózat vezérigazgatója szerint ez már Ontarióban történik, az UHN genetikai tanácsadó osztályán, a North Bay Parry Sound District Health Unit-on és a Kingston Health Sciences Centeren keresztül. “Számos genetikai tanácsadó használja ezt most, és évek óta használják” – mondja.
genomszekvenálás: jövőbeli kihívások & előnyök
a genetikai tanácsadók különösen fontosak a genomszintű szekvenálás körül, amely annyira új, hogy saját kérdéseivel jár. Gyakran véletlenszerű eredményeket tár fel, amelyek nem kapcsolódnak a vizsgált betegséghez. Például, a genom egészére kiterjedő szekvenálás a gyermek fejlődési rendellenességének meghatározására azt tapasztalhatja, hogy a gyermek később az életben is érzékeny a szívproblémára. És nem szokatlan, hogy a szekvenálás ismeretlen jelentőségű változatokat talál— “alapvetően egy vadonatúj helyesírási hiba a génben, amelyet még soha nem láttunk” – mondja Elliott. “Ezek nagyon különböznek a koleszterin teszttől.”
két elsődleges oka van a tesztek növekedésének, amelyek több száz vagy ezer gént vizsgálnak, mondja Ahmed. Az egyik az, hogy a különböző technológiáknak köszönhetően valójában olcsóbb egyszerre több gént tesztelni, mint csak egyet. A másik pedig az, hogy több mutációt fog el, ami pontosabb diagnózist biztosít.
Elliott egy gencounsel nevű kutatási projektet vezet, amelyet a Genome Canada finanszíroz, és megvizsgálja, hogy a genom egészére kiterjedő szekvenálás növekedése hogyan befolyásolja a genetikai tanácsadók szükségességét, és hogyan lehet hatékonyan reagálni. De tanulságai általában a genetikai tanácsadók körüli problémákra is alkalmazhatók.
Elliott szerint az egyik kulcs annak eldöntése, hogy ki profitálna leginkább a genom egészére kiterjedő szekvenálásból, és kinek lenne megfelelőbb egy speciális genetikai teszt vagy panel teszt.
egy másik összetevő az, hogy más egészségügyi szakemberek nagyobb felelősséget vállalnak, különösen a gyakoribb tesztek megrendelésekor. “Az oktatási cikk nagyon fontos mind az alapellátás, mind a többi alszakértő számára. Az irodalom azt mutatja, hogy az alapellátás orvosai nem olyan kényelmesek genetikai tesztek megrendelésére” – mondja Elliott.
a GEC-KO, amelyet a Kelet-Ontariói Gyermekkórház Finanszíroz, ennek egyik példája a gyakorlatban. Elkötelezett a nem genetikai egészségügyi dolgozók, köztük az alapellátás és a szakemberek oktatására a genetikai tesztelésről.
ezután erőfeszítéseket tesznek a genetikai tanácsadók hatékonyságának növelésére. Egyes genetikai tanácsadók online döntési segédeszközöket használnak, amelyeket az emberek átélhetnek, mielőtt találkoznának egy tanácsadóval, vagy először csoportos tanácsadást kínálnak. “A tesztet madártávlatból kezelheti, majd rövidebb egyéni foglalkozásokat tarthat” – mondja Ahmed. “Ez lehetővé teszi, hogy naponta több embert láthasson.”
valószínű, hogy hatékonyabb modellekre és több genetikai tanácsadóra lesz szükségünk, hogy kielégítsük növekvő igényeinket, mondja Ahmed, bár még nem világos, hogy pontosan mi a válasz. “Természetesen azt tudjuk, hogy azoknak a betegeknek a száma, akiknek erre szükségük van, a jövőben nem fog csökkenni.”