fiul lui Alex a avut convulsii de la naștere până când au găsit în cele din urmă un medicament eficient pentru aceasta șase ani mai târziu. Medicii au trecut mai întâi printr-o serie de medicamente, în ceea ce Alex a simțit că este o metodă de încercare și eroare, înainte ca Alex să afle despre testarea genetică prin propriile sale cercetări pe Internet și să o solicite.
el este dezamăgit de faptul că medicul său nu a avansat testele genetice mai devreme și că nu erau pregătiți să-i schimbe tratamentul odată ce au obținut rezultatele. „A trebuit să cerem și să împingem pentru asta”, explică el. „a fost ca și cum ai găsi o ușă secretă în spatele tratamentului. Și când spun ‘avocat’, vreau să spun că trebuie să te târăști, să țipi și să țipi, să–ți faci datoria și să-ți faci treaba.”
în cele din urmă, fiul său a fost diagnosticat cu o mutație SCN8A. Majoritatea copiilor cu epilepsie subproduc sodiu în creier, iar medicamentele pentru tratarea acestuia sunt făcute pentru a-i crește nivelul. Copiii cu SCN8A supraproduc sodiu în schimb, așa că medicamentele tradiționale îl făceau pe Fiul lui Alex mai bolnav. El este acum pe un blocant de canale de sodiu în schimb, și el a fost fără convulsii pentru mai mult de un an.
aceasta este o poveste din ce în ce mai comună, deoarece epoca medicinei personalizate este peste noi, cu o creștere a testelor genetice care informează tratamente adaptate pentru orice, de la cancer la depresie. De asemenea, devin din ce în ce mai complexe, pe măsură ce testele genetice se îndepărtează de testele cu o singură genă care caută o problemă specifică și spre panouri mari și chiar secvențiere la nivel de genom, care scanează toate cele 22.000 de gene.
un domeniu cheie de îngrijorare este legat de faptul dacă Canada are suficienți consilieri genetici pentru a satisface nevoile noastre acum și în viitor. Acești consilieri oferă sprijin înainte ca pacienții să decidă dacă să comande sau nu un test. „Testarea genetică este astfel încât este important ca educația oferită să fie cu adevărat solidă, astfel încât pacienții să poată lua decizii în cunoștință de cauză”, spune Salma Shickh, consilier genetic care este doctorand la Universitatea din Toronto. Consilierii genetici lucrează, de asemenea, cu pacienții pentru a interpreta rezultatele testelor, ceea ce include atât explicarea științei it, cât și a laturii emoționale, ajutându-i să proceseze ceea ce înseamnă rezultatele, atât pentru ei înșiși, cât și pentru familiile lor.
pentru a deveni consilier genetic, elevii iau o diplomă de master de doi ani în consiliere genetică, care include cursuri, cercetare și plasamente clinice. Nu există suficiente programe pentru a instrui consilierii genetici chiar acum, doar cinci școli din Canada oferind programe și fiecare acceptând doar o mână de studenți. UBC, care este una dintre cele mai mari din țară, are doar șase studenți pe an. Iar concurența este acerbă: anul trecut, au fost peste 130 de solicitanți pentru cele șase locuri UBC. Asta e mai rău decât raportul pentru școala medicală.
Universitatea din Manitoba, care a început recent un program, are doar trei studenți. Alison Elliott, consilier genetic și lider de proiect al Clinicii de cercetare a cauzelor de la Spitalul de copii BC, a ajutat la lansarea acesteia. Ea spune: „este un loc foarte bun pentru un astfel de program, deoarece există o serie de populații unice în Manitoba, cum ar fi Hutteriții, Menoniții și primele națiuni.”Poate fi, de asemenea, o provocare găsirea de plasamente clinice pentru studenți, adaugă ea, deoarece nu există atât de mulți consilieri genetici care să practice cu care să-i asocieze.
deși nu este obligatoriu, majoritatea consilierilor genetici trec examenele de certificare prin Asociația canadiană a consilierilor genetici sau Consiliul American al consilierilor genetici din SUA, ceea ce le permite să fie competitivi pe piața muncii. Consilierii genetici nu sunt autorizați în Canada, ceea ce Sohnee Ahmed, președintele Asociației Canadiene a consilierilor genetici, ar dori să vadă schimbarea. „În acest moment, aproape oricine se poate numi consilier genetic”, spune ea. „Mi-ar plăcea să văd protecția titlului nostru printr-un fel de regulament. Cred că asta ar aduce mult mai multă încredere profesiei.”
majoritatea lucrează în departamentul genetic al spitalelor, alături de geneticienii clinici, care sunt medici specializați în genetică și fac diagnosticul bolilor genetice. Din cauza bugetelor stoarse și a lipsei de cunoaștere a valorii rolului, spitalele ar putea să nu aibă atât de mulți consilieri genetici pe personal cât este necesar, spune Ahmed.
probleme de Resurse Umane în domeniul sănătății
Auditorul General al Raportului Anual 2017 al Ontario discută această problemă, menționând că numărul consilierilor genetici din Ontario nu a ținut pasul cu cererea tot mai mare de testare genetică și că acum există perioade lungi de așteptare pentru a vedea consilierii genetici.
Acesta subliniază că Provincia nu are obiective de așteptare pentru consilierii genetici, dar recomandă Ministerului Sănătății și îngrijirii pe termen lung să lucreze la crearea acestora. Acesta indică liniile directoare ale societății de Genetică Umană din Australasia, care afirmă că recomandările non-urgente ar trebui văzute de un genetician clinic sau de un consilier genetic în termen de 12 săptămâni.
timpul total de așteptare în Ontario nu este urmărit, dar raportul a constatat că într-un spital, timpul de așteptare pentru a vedea un consilier genetic pentru cancer a fost de peste șase luni, iar pentru pacienții pediatrici din alt spital, a fost de aproximativ 14 luni. (Trebuie remarcat faptul că cazurile acute—cum ar fi problemele legate de sarcină—sunt văzute în timp util.)
Ministerul, la rândul său, a răspuns că, în cadrul strategiei sale de servicii genetice, intenționează să creeze ținte de așteptare și să evalueze modul în care testarea genetică este finanțată și furnizată, inclusiv serviciile oferite de consilierii genetici. Această problemă nu se limitează la Ontario, cu provincii precum B. C., De asemenea, se luptă cu ea.
este important să subliniem faptul că timpii de așteptare se referă într-adevăr la lipsa furnizorilor de servicii medicale, spune Ivy Lynn Bourgeault, care deține Catedra Canadiană de cercetare a Sănătății în domeniul Resurselor Umane de gen, muncă și sănătate și este coordonatorul principal al rețelei pan-canadiene de Resurse Umane pentru sănătate. „Ori de câte ori vorbim despre timpii de așteptare, este vorba despre accesul la lucrătorii din domeniul sănătății”, spune ea, adăugând că este nerezonabil să nu știm câți consilieri genetici există în Canada sau să avem o idee despre câți avem nevoie. „Știm multe despre medici și despre asistente, iar apoi devine patetic mai târziu .”
de asemenea, nu știm exact unde ar trebui să fie, deși acum majoritatea consilierilor genetici se află în centre urbane. În această situație, telehealth este o soluție bună. „Consilierea genetică și telesănătatea sunt o potrivire excelentă, deoarece nu trebuie să faceți un examen fizic”, spune Bourgeault. Ed Brown, CEO al rețelei de telemedicină din Ontario, spune că acest lucru se întâmplă deja în Ontario, prin Departamentul de consiliere genetică al UHN, unitatea de sănătate din districtul North Bay Parry Sound și Centrul de științe ale sănătății Kingston. „Există un număr de consilieri genetici care folosesc acest lucru chiar acum și au fost de ani de zile”, spune el.
secvențierea la nivel de genom: provocări viitoare& beneficii
consilierii genetici sunt deosebit de importanți în ceea ce privește secvențierea la nivel de genom, care este atât de nouă încât vine cu propriul set de probleme. Acesta dezvăluie adesea rezultate accidentale, care nu sunt legate de boala pentru care a fost testat. De exemplu, secvențierea la nivel de genom pentru a încerca să identifice tulburarea de dezvoltare a unui copil ar putea constata că copilul este vulnerabil la o problemă cardiacă mai târziu în viață. Și nu este neobișnuit ca secvențierea să găsească variante de semnificație necunoscută – „practic o nouă greșeală de ortografie în gena pe care nu am mai văzut-o până acum”, spune Elliott. „Acestea sunt foarte diferite de un test de colesterol.”
există două motive principale pentru creșterea testelor care privesc sute sau mii de gene, spune Ahmed. Una este că, datorită tehnologiei diferite, este de fapt mai ieftin să testezi mai multe gene la un moment dat decât să testezi doar una. Și cealaltă este că captează mai multe mutații, ceea ce oferă un diagnostic mai precis.
Elliott conduce un proiect de cercetare numit GenCOUNSEL care este finanțat de Genome Canada și analizează modul în care creșterea secvențierii la nivel de genom va afecta nevoia de consilieri genetici și cum să răspundă eficient. Dar lecțiile sale sunt aplicabile și problemelor legate de consilierii genetici în general.
o cheie, spune Elliott, va decide cine ar beneficia cel mai mult de secvențierea la nivel de genom și în care un test genetic specific sau un test de panou ar fi mai potrivit.
o altă componentă este ca alți profesioniști din domeniul sănătății să își asume mai multă responsabilitate, mai ales atunci când vine vorba de a comanda teste mai frecvente. „Piesa de educație este foarte importantă atât pentru asistența medicală primară, cât și pentru alți subspecialiști. Literatura arată că medicii de îngrijire primară nu sunt atât de confortabili comandând teste genetice”, spune Elliott.
GEC-KO, care este finanțat de Spitalul de copii din estul Ontario, este un exemplu în acest sens în practică. Este dedicat educării lucrătorilor din domeniul sănătății non-genetici, inclusiv a asistenței medicale primare și a specialiștilor, despre testarea genetică.
și apoi există eforturi pentru a crește eficiența consilierilor genetici înșiși. Unii consilieri genetici folosesc ajutoare de decizie online pe care oamenii le pot trece înainte de a se întâlni cu un consilier sau de a oferi mai întâi consiliere de grup. „Puteți aborda testul dintr-o vedere de pasăre și apoi puteți avea sesiuni individuale mai scurte”, spune Ahmed. „Vă permite să vedeți mai mulți oameni pe zi.”
este probabil că vom avea nevoie atât de modele mai eficiente, cât și de mai mulți consilieri genetici pentru a ne satisface nevoile în creștere, spune Ahmed, deși nu este clar exact care este răspunsul încă. „Cu siguranță, ceea ce știm este că numărul pacienților care au nevoie de acest lucru nu va scădea în viitor.”