Alexin pojalla oli kohtauksia syntymästä lähtien, kunnes he lopulta löysivät tehokkaan lääkityksen siihen kuusi vuotta myöhemmin. Lääkärit kävivät ensin läpi useita lääkkeitä, Alexin mielestä kokeilumielessä, ennen kuin Alex sai tietää geenitestauksesta oman tutkimuksensa kautta Internetissä ja pyysi sitä.
hän on pettynyt siihen, ettei hänen lääkärinsä aikaistanut geenitestejä aiemmin, eivätkä he olleet valmiita muuttamaan hänen hoitoaan tulosten saatuaan. ”Meidän piti pyytää ja ponnistaa”, hän selittää. ”oli kuin löytäisi salaisen takaoven hoitoon. Ja kun sanon ”puolestapuhuja”, tarkoitan, että sinun täytyy valittaa, huutaa ja huutaa, tehdä due diligence ja saada s–t valmiiksi.”
lopulta hänen pojallaan todettiin SCN8A-mutaatio. Useimmat lapset, joilla on epilepsia, tuottavat liian vähän natriumia aivoissa, ja sen hoitoon tarkoitetut lääkkeet saadaan nostamaan sen pitoisuuksia. Lapset, joilla on SCN8A ylituotantoa natriumia sen sijaan, joten perinteiset lääkkeet tekivät Alexin pojan sairaammaksi. Nyt hän on sen sijaan natriumkanavan salpaajassa, ja hän on ollut kohtaukseton yli vuoden.
tämä on yhä yleisempi tarina, koska henkilökohtaisen lääketieteen aikakausi on koittanut, ja geenitestit, jotka tarjoavat räätälöityjä hoitoja kaikkeen syövästä masennukseen, ovat lisääntyneet. Ne ovat myös yhä monimutkaisempia, kun geneettinen testaus siirtyy pois yhden geenin testeistä, jotka etsivät yhtä tiettyä asiaa, ja kohti suuria paneeleita ja jopa genomin laajuista sekvensointia, joka skannaa kaikki 22 000 geeniä.
keskeinen huolenaihe liittyy siihen, onko Kanadalla riittävästi geenineuvojia vastaamaan tarpeisiimme nyt ja tulevaisuudessa. Nämä ohjaajat tarjoavat tukea ennen kuin potilaat päättävät, tilataanko testi vai ei. ”Geenitestaus on niin tärkeää, että annettu koulutus on todella vankkaa, jotta potilaat pystyvät tekemään tietoon perustuvia päätöksiä”, sanoo geenineuvoja Salma Shickh, joka on tohtoriopiskelija Toronton yliopistossa. Geneettiset neuvonantajat työskentelevät myös potilaiden kanssa tulkitakseen testituloksia, mikä sisältää sekä sen tieteen että tunnepuolen selittämisen, auttaen heitä prosessoimaan, mitä tulokset tarkoittavat sekä itselleen että perheelleen.
perinnöllisyysneuvojaksi valmistuessaan opiskelija suorittaa kaksivuotisen maisterin tutkinnon perinnöllisyysneuvonnasta, joka sisältää kurssityötä, tutkimusta ja kliinistä harjoittelua. Ei ole tarpeeksi ohjelmia kouluttaa geneettinen neuvonantajien juuri nyt, vain viisi koulua ympäri Kanadaa tarjoavat ohjelmia ja jokainen vain hyväksyä kourallinen opiskelijoita. UBC ’ s, joka on yksi maan suurimmista, ottaa vain kuusi opiskelijaa vuodessa. Ja kilpailu on kovaa: viime vuonna noihin kuuteen UBC-paikkaan oli yli 130 hakijaa. Se on huonompi kuin lääkiksessä.
hiljattain aloittaneeseen Manitoban yliopistoon mahtuu vain kolme opiskelijaa. Alison Elliott, BC Children ’ s Hospitalin geenineuvoja ja CAUSES research Clinicin projektijohtaja, auttoi sen käynnistämisessä. Hän sanoo, ” Se on todella hyvä paikka tällaiselle ohjelmalle, koska Manitobassa on useita ainutlaatuisia populaatioita, kuten Hutteriitit, mennoniitit ja First Nations.”Kliinisten harjoittelupaikkojen löytäminen voi olla vaikeaa myös opiskelijoille, hän lisää, koska harjoittelevia geeniohjaajia ei ole kovin paljon parittamassa heitä.
vaikka se ei ole pakollinen, useimmat geneettiset neuvonantajat läpäisevät sertifiointikokeet Kanadan geneettisten neuvojien yhdistyksen tai Yhdysvaltain American Board of Genetic Counsellorsin kautta, mikä mahdollistaa heidän kilpailukykynsä työmarkkinoilla. Geenineuvojilla ei ole Kanadassa toimilupaa, mihin Sohnee Ahmed, Kanadan Geenineuvojien yhdistyksen puheenjohtaja, haluaisi muutoksen. ”Juuri nyt melkein kuka tahansa voi kutsua itseään geenineuvojaksi”, hän sanoo. ”Haluaisin, että titteliämme suojeltaisiin jonkinlaisella asetuksella. Uskon, että se toisi paljon lisää luottamusta ammattiin.”
useimmat työskentelevät sairaaloiden geneettisellä osastolla kliinisten geneetikkojen ohella, jotka ovat genetiikkaan erikoistuneita lääkäreitä, jotka tekevät perinnöllisten sairauksien diagnosoinnin. Koska budjetit ovat ahtaat ja roolin arvosta ei tiedetä tarpeeksi, sairaaloissa ei välttämättä ole niin paljon geenineuvojia henkilökunnassa kuin olisi tarpeen, Ahmed sanoo.
Terveysalan henkilöstöasiat
Ontarion tilintarkastusviraston vuoden 2017 vuosikertomuksessa käsitellään tätä asiaa ja todetaan, että geneettisten neuvojien määrä Ontariossa ei ole pysynyt geneettisen testauksen kasvavan kysynnän tasalla ja että geneettisten neuvojien tapaamiseen on nyt pitkät odotusajat.
se huomauttaa, että maakunnassa ei ole odotusaikatavoitteita geenineuvojille, mutta suosittelee terveys-ja Pitkäaikaishoitoministeriölle niiden luomista. Se viittaa Australasian Human Genetics Society of Australasian ohjeisiin, joiden mukaan ei-kiireellisten lähetteiden pitäisi olla kliinisen geneetikon tai geenineuvojan nähtävissä 12 viikon kuluessa.
Ontarion yleisiä odotusaikoja ei seurata, mutta raportissa todettiin, että eräässä sairaalassa odotusaika syövän geneettisen neuvonantajan vastaanotolle oli yli kuusi kuukautta ja toisessa sairaalassa lapsipotilailla noin 14 kuukautta. (On huomattava, että akuutit tapaukset—kuten raskauden ympärillä olevat asiat—nähdään nopeammin.)
ministeriö puolestaan vastasi, että osana geneettisten palvelujen kehystä (Srategy) se aikoo luoda odotusaikatavoitteita ja arvioida, miten genetiikan testaus rahoitetaan ja tarjotaan, mukaan lukien geneettisten neuvojien tarjoamat palvelut. Tämä ongelma ei rajoitu Ontarioon, ja provinssit kuten B. C. myös kamppailevat sen kanssa.
on tärkeää korostaa sitä tosiasiaa, että odotusajoissa on todella kyse terveydenhuollon tarjoajien puutteesta, sanoo Ivy Lynn Bourgeault, joka toimii Canadian Institutes of Health Research Chair in Gender, Work and Health Human Resources-tutkijana ja on pan-Canadian Health Human Resources-verkoston pääkoordinaattori. ”Aina kun puhumme odotusajoista, kyse on todella terveydenhuollon työntekijöiden saatavuudesta”, hän sanoo ja lisää, että on kohtuutonta, että emme tiedä, kuinka monta geneettistä neuvonantajaa on eri puolilla Kanadaa tai että meillä on tunne siitä, kuinka monta tarvitsemme. ”Tiedämme paljon lääkäreistä, ja tiedämme paljon sairaanhoitajista, ja sitten se muuttuu säälittäväksi myöhemmin .”
emme myöskään tiedä tarkalleen, missä niiden pitäisi olla, vaikka nykyisin suurin osa geenineuvojista on kaupunkikeskuksissa. Tässä tilanteessa etäterveys on hyvä ratkaisu. ”Geenineuvonta ja etäterveys sopivat hyvin yhteen, koska fyysistä tenttiä ei tarvitse tehdä”, Bourgeault sanoo. Ed Brown, Ontarion telelääketieteen verkoston toimitusjohtaja, sanoo, että tämä tapahtuu jo Ontariossa UHN: n geneettisen neuvonnan osaston, North Bay Parry Sound District Health Unitin ja Kingstonin Terveystieteiden keskuksen kautta. ”On olemassa joukko geenineuvojia, jotka käyttävät tätä juuri nyt, ja ovat olleet jo vuosia”, hän sanoo.
genomin laajuinen sekvensointi: tulevaisuuden haasteet & hyödyt
Geenineuvojat ovat erityisen tärkeitä genomin laajuisen sekvensoinnin ympärillä, joka on niin uutta, että siihen liittyy omat ongelmansa. Se paljastaa usein satunnaisia tuloksia, jotka eivät liity taudin, joka oli testattu. Esimerkiksi perimän laajuinen sekvensointi, jolla yritetään paikantaa lapsen kehityshäiriö, saattaa havaita, että lapsi on altis sydänongelmille myös myöhemmin elämässä. Eikä ole tavatonta, että sekvensointi löytää merkitykseltään tuntemattomia variantteja—”pohjimmiltaan aivan uusi kirjoitusvirhe geenissä, jollaista emme ole ennen nähneet”, Elliott sanoo. ”Nämä ovat hyvin erilaisia kuin kolesterolitesti.”
satoja tai tuhansia geenejä tarkastelevien testien lisääntymiseen on kaksi pääsyytä, Ahmed sanoo. Yksi on se, että kiitos eri teknologian, se on itse asiassa halvempaa testata useita geenejä kerrallaan kuin se on vain testata yksi. Ja toinen on se, että se saa enemmän mutaatioita, mikä antaa tarkemman diagnoosin.
Elliott johtaa Gencounsel-nimistä tutkimushanketta, jonka rahoittaa Genome Canada ja jossa selvitetään, miten genomin laajuisen sekvensoinnin lisääntyminen vaikuttaa geenineuvojien tarpeeseen ja miten siihen voidaan vastata tehokkaasti. Mutta sen opetukset ovat sovellettavissa ongelmiin ympärillä geneettinen neuvonantajat yleensä samoin.
yksi avain on Elliottin mukaan se, kuka hyötyisi eniten genomin laajuisesta sekvensoinnista ja kenelle tietty geenitesti tai paneelitesti sopisi paremmin.
toinen osatekijä on se, että muut terveydenhuollon ammattilaiset ottavat enemmän vastuuta etenkin yleisempien testien tilaamisesta. ”Koulutuspätkä on erittäin tärkeä sekä perusterveydenhuollolle että muille alaspesialisteille. Kirjallisuus osoittaa, että perusterveydenhuollon lääkärit eivät ole niin mukavia tilata geenitestejä, Elliott sanoo.
GEC-KO, jota rahoittaa Itä-Ontarion Lastensairaala, on yksi esimerkki tästä käytännössä. Se on omistettu ei-genetiikan terveydenhuollon työntekijöiden, mukaan lukien perusterveydenhuollon ja asiantuntijoiden, kouluttamiseen geneettisestä testauksesta.
ja sitten pyritään lisäämään itse geenineuvojien tehokkuutta. Jotkut geenineuvojat käyttävät online-päätöksentekovälineitä, jotka ihmiset voivat käydä läpi ennen neuvojan tapaamista tai tarjota ryhmäneuvontaa ensin. ”Testiä voi käsitellä lintuperspektiivistä ja sen jälkeen pitää lyhyempiä yksittäisiä istuntoja”, Ahmed sanoo. ”Sen avulla näet enemmän ihmisiä päivässä.”
on todennäköistä, että tarvitsemme sekä tehokkaampia malleja että enemmän geneettisiä neuvonantajia vastaamaan kasvaviin tarpeisiimme, Ahmed sanoo, vaikka vielä ei ole selvää, mikä vastaus on. ”Tiedämme varmasti, että tätä tarvitsevien potilaiden määrä ei tule laskemaan tulevaisuudessa.”