Alex ‘ zoon had aanvallen vanaf de geboorte tot ze zes jaar later eindelijk een effectief medicijn vonden. De artsen gingen door een aantal medicijnen eerst, in wat Alex voelde was een trial-and-error methode, voordat Alex ontdekte over genetische testen door middel van zijn eigen onderzoek op het Internet en verzocht het.
hij is teleurgesteld dat zijn arts niet eerder genetische tests naar voren bracht, en dat ze niet klaar waren om zijn behandeling te veranderen zodra ze de resultaten kregen. “We moesten erom vragen en er druk op uitoefenen”, legt hij uit. “was als het vinden van een geheime achterdeur naar behandeling. En als ik ‘advocaat’ zeg, bedoel ik dat je moet zeuren, schreeuwen en schreeuwen, je due diligence moet doen en s–t gedaan moet krijgen.”
uiteindelijk werd zijn zoon gediagnosticeerd met een SCN8A mutatie. De meeste kinderen met epilepsie onder-produceren natrium in de hersenen, en de medicijnen om het te behandelen worden gemaakt om zijn niveaus te verhogen. Kinderen met SCN8A produceren in plaats daarvan teveel natrium, dus de traditionele medicijnen maakten Alex ‘ s zoon zieker. Hij is nu op een natriumkanaalblokker in plaats daarvan, en hij is aanvallen-vrij voor meer dan een jaar.
dit is een steeds vaker voorkomend verhaal, nu het tijdperk van de gepersonaliseerde geneeskunde voor de deur staat, met een toename van genetische tests die informatie bieden voor behandelingen op maat voor alles van kanker tot depressie. Ze worden ook complexer, naarmate genetische tests zich verplaatsen van tests met één enkel gen die op zoek zijn naar één specifiek probleem, naar grote panelen en zelfs genoombrede sequencing, die alle 22.000 genen scant.Een belangrijk punt van zorg is de vraag of Canada voldoende genetische adviseurs heeft om aan onze behoeften te voldoen, nu en in de toekomst. Die begeleiders bieden ondersteuning voordat patiënten beslissen of ze al dan niet een test bestellen. “Genetische tests zijn zo belangrijk dat het onderwijs echt solide is, zodat patiënten weloverwogen beslissingen kunnen nemen”, zegt Salma Shickh, een genetische counselor die promoveert aan de Universiteit van Toronto. Genetische adviseurs werken ook samen met patiënten om testresultaten te interpreteren, wat zowel de wetenschap ervan als de emotionele kant verklaart en hen helpt verwerken wat de resultaten betekenen, zowel voor henzelf als voor hun families.
om een genetische counsellor te worden, volgen de studenten een tweejarige master in genetische counselling, die cursussen, onderzoek en klinische stages omvat. Er zijn op dit moment niet genoeg programma ’s om genetische adviseurs op te leiden, met slechts vijf scholen in Canada die programma’ s aanbieden en elk slechts een handvol studenten accepteren. UBC ‘ s, een van de grootste in het land, neemt slechts zes studenten per jaar. En de concurrentie is hevig: vorig jaar waren er meer dan 130 kandidaten voor deze zes UBC-spots. Dat is erger dan de verhouding voor de medische school.
de Universiteit van Manitoba, die onlangs een programma is gestart, neemt slechts drie studenten. Alison Elliott, een genetische adviseur en projectleider van de CAUSES research clinic in het BC Children ‘ s Hospital, hielp bij de lancering. Ze zegt: “het is echt een goede plek voor zo’ n programma, want er zijn een aantal unieke populaties in Manitoba zoals Hutterieten, Mennonieten en First Nations.”Het kan ook een uitdaging zijn om klinische stages voor studenten te vinden, voegt ze toe, want er zijn niet veel praktiserende genetische adviseurs om ze mee te koppelen. Hoewel het niet verplicht is, slagen de meeste genetic counselors voor certificeringsexamens via de Canadian Association of Genetic counselors, of de Amerikaanse American Board of Genetic counselors, waardoor ze concurrerend kunnen zijn op de arbeidsmarkt. Genetische adviseurs hebben geen vergunning in Canada, Wat Sohnee Ahmed, voorzitter van de Canadian Association of Genetic counselors, graag zou zien veranderen. “Op dit moment kan bijna iedereen zichzelf een genetische adviseur noemen”, zegt ze. “Ik zou graag zien bescherming van onze titel door middel van een soort van regelgeving. Ik denk dat dat veel meer vertrouwen zou brengen in het beroep.”
de meeste werken in de genetische afdeling van ziekenhuizen, naast klinische genetici, die gespecialiseerd zijn in genetica en de diagnose van genetische ziekten stellen. Vanwege de krappe budgetten en een gebrek aan kennis van de waarde van de rol hebben ziekenhuizen misschien niet zoveel genetische adviseurs als nodig is, zegt Ahmed.
gezondheid human resources issues
de Auditor General of Ontario ‘ s annual report 2017 bespreekt deze kwestie en merkt op dat het aantal genetische adviseurs in Ontario de groeiende vraag naar genetische tests niet heeft kunnen bijhouden, en dat er nu lange wachttijden zijn om genetische adviseurs te zien.
het wijst erop dat de provincie geen wachttijden heeft voor genetische adviseurs, maar beveelt aan dat het Ministerie van Volksgezondheid en langdurige zorg werkt aan het creëren ervan. Het wijst op de richtlijnen van de Human Genetics Society of Australasia, die stellen dat niet-dringende verwijzingen door een klinische geneticus of een genetische adviseur binnen 12 weken moeten worden gezien.
de totale wachttijden in Ontario worden niet bijgehouden, maar uit het rapport bleek dat in een ziekenhuis de wachttijd om een genetische counselor voor kanker te zien meer dan zes maanden bedroeg, en voor pediatrische patiënten in een ander ziekenhuis ongeveer 14 maanden. (Opgemerkt moet worden dat acute gevallen—zoals problemen rond zwangerschap—worden gezien in een meer tijdige manier.)
het Ministerie van zijn kant antwoordde dat het in het kader van zijn strategie voor genetische diensten van plan is wachttijden te creëren en te evalueren hoe geneticetests worden gefinancierd en verstrekt, met inbegrip van de diensten die door genetische adviseurs worden aangeboden. Dit probleem is niet beperkt tot Ontario, met provincies zoals B. C. ook worstelen met het.
het is belangrijk om te benadrukken dat wachttijden eigenlijk gaan over een gebrek aan zorgverleners, zegt Ivy Lynn Bourgeault, die de Canadian Institutes of Health Research Chair in Gender, Work and Health Human Resources bekleedt en hoofdcoördinator is van het pan-Canadian Health Human Resources Network. “Wanneer we praten over wachttijden, het gaat echt over de toegang tot gezondheidswerkers,” zegt ze, toe te voegen dat het onredelijk is dat we niet weten hoeveel genetische adviseurs er zijn in Canada, of hebben een gevoel van hoeveel we nodig hebben. “We weten veel over artsen, en we weten veel over verpleegkundigen, en dan wordt het later zielig .”
we weten ook niet precies waar ze zouden moeten zijn, hoewel de meeste genetische adviseurs zich nu in stedelijke centra bevinden. In deze situatie is telegezondheid een goede oplossing. “Genetische counseling en telegezondheid zijn een goede match, omdat je geen lichamelijk onderzoek hoeft te doen”, zegt Bourgeault. Ed Brown, CEO van het Ontario Telemedicine Network, zegt dat dit al gebeurt in Ontario, via de afdeling genetische counseling van UHN, de North Bay Parry Sound District Health Unit en het Kingston Health Sciences Centre. “Er zijn een aantal genetische adviseurs die dit nu gebruiken, en dat zijn ze al jaren,” zegt hij.
Genoombrede sequencing: toekomstige uitdagingen & voordelen
genetische adviseurs zijn vooral belangrijk rond genoombrede sequencing, die zo nieuw is dat het met zijn eigen reeks problemen gepaard gaat. Het onthult vaak incidentele resultaten, die niet gerelateerd zijn aan de ziekte die werd getest voor. Bijvoorbeeld, zou het genoom-brede rangschikken om de ontwikkelingswanorde van een kind te proberen en te lokaliseren kunnen vinden dat het kind aan een hartkwestie later ook kwetsbaar is in het leven. En het is niet ongebruikelijk voor sequencing om varianten van onbekende betekenis te vinden – “eigenlijk een gloednieuwe spelfout in het gen dat we nog nooit eerder hebben gezien,” zegt Elliott. “Deze zijn heel anders dan een cholesteroltest.”
er zijn twee primaire redenen voor de toename van tests die kijken naar honderden of duizenden genen, zegt Ahmed. Eén is dat het dankzij verschillende technologie goedkoper is om meerdere genen tegelijk te testen dan om er maar één te testen. En de andere is dat het meer mutaties vangt, wat een nauwkeurigere diagnose geeft.Elliott leidt een onderzoeksproject genaamd GenCOUNSEL dat wordt gefinancierd door Genome Canada en onderzoekt hoe de toename van genoombrede sequencing de behoefte aan genetische adviseurs zal beïnvloeden en hoe efficiënt kan worden gereageerd. Maar de lessen zijn ook van toepassing op de problemen rond genetische adviseurs in het algemeen.
Eén sleutel, zegt Elliott, zal beslissen wie het meest baat zou hebben bij genoombrede sequencing en bij wie een specifieke genetische test of paneltest geschikter zou zijn.
een ander onderdeel is dat andere beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg meer verantwoordelijkheid op zich nemen, vooral wanneer het gaat om het bestellen van meer gangbare tests. “Het onderwijsstuk is erg belangrijk voor zowel de eerstelijnszorg als andere subspecialisten. Uit de literatuur blijkt dat eerstelijnsartsen het niet zo prettig vinden om genetische tests te bestellen”, zegt Elliott.
GEC-KO, dat wordt gefinancierd door het Children ‘ s Hospital of Eastern Ontario, is een voorbeeld van dit in de praktijk. Het is gewijd aan het opleiden van niet-genetica gezondheidswerkers, waaronder eerstelijnszorg en specialisten, over genetische tests.
en dan zijn er pogingen om de efficiëntie van genetische adviseurs zelf te verhogen. Sommige genetische adviseurs gebruiken online beslissingshulpmiddelen die mensen kunnen doorlopen voordat ze een counselor ontmoeten of eerst groepsbegeleiding aanbieden. “Je kunt de test vanuit vogelperspectief benaderen en dan kortere individuele sessies houden”, zegt Ahmed. “Het laat je meer mensen per dag zien.”
het is waarschijnlijk dat we zowel efficiëntere modellen als meer genetische adviseurs nodig hebben om aan onze groeiende behoeften te voldoen, zegt Ahmed, hoewel het nog niet precies duidelijk is wat het antwoord is. “Zeker, wat we wel weten is dat het aantal patiënten dat dit nodig heeft in de toekomst niet zal dalen.”