알렉스의 아들은 태어날 때부터 발작을 일으켰고,마침내 6 년 후 효과적인 약을 발견하였다. 의사들은 알렉스가 인터넷에 대한 자신의 연구를 통해 유전자 검사에 대해 알아 내고 요청하기 전에 알렉스가 시행 착오 방법이라고 느낀 것에 대해 여러 가지 약물을 먼저 검토했습니다.

결국,그의 아들은 돌연변이로 진단 받았다. 간질을 가진 대부분의 아이들은 뇌에서 나트륨을 과소 생산하며,그것을 치료하는 약물은 그 수준을 높이기 위해 만들어집니다. 대신 나트륨을 과잉 생산하므로 전통적인 약물로 인해 알렉스의 아들이 더 아프게되었습니다. 그는 대신 나트륨 채널 차단제에 지금,그는 년 이상 발작 무료되었습니다.

이것은 개인화 된 의학의 시대가 우리에게 다가오고 있기 때문에 암에서 우울증에 이르기까지 모든 것에 대한 맞춤형 치료법을 알리는 유전자 검사의 증가와 함께 점점 더 일반적인 이야기입니다. 유전자 검사는 하나의 특정 문제에 대한 모든 22,000 유전자를 스캔 대형 패널,심지어 게놈 전체 시퀀싱,향해 멀리 단일 유전자 검사에서 이동 그들은 또한,더 복잡한 성장하고있다.

주요 관심 분야는 캐나다가 현재와 미래에 우리의 필요를 충족시키기에 충분한 유전 상담사를 보유하고 있는지 여부입니다. 그 카운슬러는 환자가 검사를 주문할지 여부를 결정하기 전에 지원을 제공합니다. “유전자 검사는 제공되는 교육이 정말로 견고하기 때문에 환자가 정보에 입각 한 결정을 내릴 수 있습니다.”라고 토론토 대학의 박사 과정 학생 인 유전 카운슬러 인 셀마 쉬크는 말합니다. 유전 카운슬러는 또한 환자와 함께 테스트 결과를 해석하기 위해 작업하며,여기에는 과학 및 정서적 측면을 설명하고 결과가 의미하는 바를 자신과 가족 모두에게 처리 할 수 있도록 도와줍니다.

유전 카운슬러가 되기 위해 학생들은 교과 과정,연구 및 임상 배치를 포함하는 유전 상담에서 2 년 석사 학위를 취득합니다. 현재 유전 카운슬러를 양성 할 수있는 프로그램이 충분하지 않으며 캐나다 전역의 5 개 학교 만이 프로그램을 제공하고 각 학교는 소수의 학생 만 받아들입니다. 전국에서 가장 큰 학생 중 하나인 유학생은 1 년에 6 명 밖에 걸리지 않습니다. 그리고 경쟁이 치열:작년에는 130 명 이상의 지원자가 있었다. 이는 의과대학의 비율보다 더 나쁘다.

매니토바 대학,최근 프로그램을 시작,단지 세 학생 소요. 앨리슨 엘리엇,기원전 어린이 병원의 원인 연구 클리닉의 유전 상담 및 프로젝트 리드,그것을 시작 도움. 매니토바에는 후터라이트나 메노나이트,퍼스트 네이션 같은 독특한 인구가 많이 있기 때문입니다.”그것은 또한 학생들을위한 임상 게재 위치를 찾는 도전이 될 수 있습니다,그녀는 추가,많은 연습 유전 상담과 쌍을 그 없기 때문에.

필수는 아니지만 대부분의 유전 상담사는 캐나다 유전 상담사 협회 또는 미국의 미국 유전 상담사위원회를 통해 인증 시험을 통과하여 취업 시장에서 경쟁력을 확보 할 수 있습니다. 유전 상담은 캐나다에서 허가되지 않습니다,이는 손니 아메드,유전 상담의 캐나다 협회의 회장,변화를보고 싶습니다. “지금은 거의 모든 사람이 자신을 유전 상담가라고 부를 수 있습니다.”라고 그녀는 말합니다. “나는 어떤 종류의 규제를 통해 우리의 직함을 보호하는 것을보고 싶다. 나는 그것이 직업에 더 많은 신뢰를 가져다 줄 것이라고 생각한다.”

병원 유전학과에서 대부분의 작업,임상 유전 학자와 함께,누가 유전학을 전문으로하고 유전 질환의 진단을 의사. 압착된 예산과 그 역할의 가치에 대한 지식이 부족하기 때문에 병원에는 필요한 만큼 많은 유전 상담원이 없을 수도 있다고 아메드는 말한다.

건강 인적 자원 문제

온타리오주의 2017 연례 보고서 감사원은이 문제에 대해 논의하면서 온타리오주의 유전 상담자 수는 유전자 검사에 대한 수요가 증가함에 따라 유지되지 않았으며 이제는 유전 상담자를 볼 수있는 긴 대기 시간이 있음을 지적했습니다.

그것은 지방 유전 상담에 대한 대기 시간 목표를 가지고 있지 않은 것을 지적하지만,보건 및 장기 요양 그들을 만드는 작업을하는 것이 좋습니다. 그것은 비 긴급한 소개가 12 주 안에 임상 유전학자 또는 유전 카운슬러에 의해 보여야 한ㄴ다는 것을 진술하는 오스트랄라시아의 지침서의 인간 유전학 사회를 가르킨다.

온타리오의 전체 대기 시간은 추적되지 않았지만 보고서에 따르면 한 병원에서 암에 대한 유전 카운슬러를 볼 수있는 대기 시간은 6 개월 이상이었고 다른 병원의 소아 환자는 약 14 개월이었습니다. (임신의 주위에 문제점과 같은 심각한 케이스가 적시 방법에서 보인다는 것을 주의되어야 합니다.

정부는 유전 서비스 프레임 워크 스 티지의 일환으로 대기 시간 목표를 수립하고 유전 상담이 제공하는 서비스를 포함하여 유전학 테스트가 어떻게 지원되고 제공되는지 평가할 계획이라고 응답했다. 이 문제는 온타리오에만 국한되지 않으며,주전과 같은 주에서도 어려움을 겪고 있습니다.

그것은 대기 시간이 의료 서비스 제공자의 부족에 대해 정말 있다는 사실을 강조하는 것이 중요하다,아이비 린 부르주아지는 말한다,누가 성별 보건 연구 위원장의 캐나다 연구소를 보유,작업 및 건강 인적 자원 및 범 캐나다 보건 인적 자원 네트워크의 수석 코디네이터. “우리는 대기 시간에 대해 이야기 할 때마다,그것은 의료 종사자에 대한 액세스에 대해 정말,”그녀는 말한다,우리가 캐나다 전역에 얼마나 많은 유전 카운슬러가 모르는 것이 불합리하다고 추가,또는 우리가 필요로하는 얼마나 많은 감각을 가지고. “우리는 의사에 대해 많이 알고 간호사에 대해 많이 알고 나중에 한심해집니다.”

우리는 또한 그들이 어디에 있어야하는지 정확히 알지 못하지만,현재 대부분의 유전 상담가는 도심에 있습니다. 이 상황에서 원격 건강은 좋은 해결책입니다. “유전 상담과 원격 건강은 신체 검사를 할 필요가 없기 때문에 훌륭한 경기입니다.”라고 부르주아는 말합니다. 에드 브라운,온타리오 원격 의료 네트워크의 대표,이 이미 온타리오에서 일어나고 말한다,운의 유전 상담 부서를 통해,노스 베이 패리 사운드 지구 건강 단위,킹스턴 건강 과학 센터. “지금 이것을 사용하고 있는 다수 유전 조언자가 있고,수년간,”그는 말합니다.

게놈 넓은 시퀀싱:미래의 과제&혜택

유전 상담은 게놈 넓은 시퀀싱의 주위에 특히 중요하다,그것은 문제의 자신의 세트와 함께 제공 너무 새로운. 그것은 종종 테스트 된 질병과 관련이없는 부수적 인 결과를 나타냅니다. 예를 들면,아이의 발달 장애를 시도하고 정확하게 지적하는 게놈 넓은 시퀀싱은 아이가 생활에서 심혼 문제점에 나중에 또한 비난받기 쉽다는 것을 것을을 발견할지도 모릅니다. 그리고 그것은 알 수없는 의미의 변종을 찾기 위해 시퀀싱 드문 일이 아니다-“우리가 전에 본 적이 유전자에 기본적으로 새로운 맞춤법 실수,”엘리엇은 말한다. “이것은 콜레스테롤 검사와는 매우 다릅니다.”

유전자의 수백 또는 수천을 보면 테스트의 증가에 대한 두 가지 주요 이유가있다,아메드는 말한다. 하나는 서로 다른 기술 덕분에 한 번에 여러 유전자를 테스트하는 것이 하나의 유전자를 테스트하는 것보다 실제로 저렴하다는 것입니다. 그리고 다른 하나는 더 정확한 진단을 제공하는 더 많은 돌연변이를 잡는 것입니다.

엘리엇은 게놈 캐나다에서 자금을 지원하는 젠카운터라는 연구 프로젝트를 이끌고 있으며,게놈 차원의 시퀀싱의 증가가 유전 상담의 필요성에 어떤 영향을 미치는지,그리고 효율적으로 대응하는 방법에 대해 살펴본다. 그러나 그 교훈은 일반적으로 유전 상담가 주변의 문제에도 적용됩니다.

하나의 키,엘리엇은 말한다,게놈 전체 시퀀싱에서 가장 혜택을 누가 결정 될 것입니다,누구에 특정 유전자 검사 또는 패널 테스트가 더 적합 할 것이다.

또 다른 구성 요소는 다른 의료 전문가가 더 많은 책임을 맡도록 만드는 것인데,특히 더 일반적인 검사를 주문할 때 그렇습니다. “교육 부분은 일차 진료 및 기타 하위 전문가 모두에게 매우 중요합니다. 문학은 일차 진료 의사가 그 편안한 주문 유전자 검사 아니라는 것을 보여줍니다,”엘리엇은 말한다.

온타리오 동부아동병원의 지원을 받는 게코가 실제로 그 한 예입니다. 그것은 유전자 검사에 대한 일차 진료 및 전문가를 포함한 비 유전학 의료 종사자를 교육하기 위해 최선을 다하고 있습니다.

그리고 나서 유전 상담자 자신의 효율성을 높이기위한 노력이 있습니다. 일부 유전 상담은 사람들이 카운슬러와 만나기 전에 통과 할 수있는 온라인 의사 결정 보조를 사용하고 있습니다,또는 먼저 그룹 상담을 제공. “당신은 조감도에서 테스트를 해결하고 짧은 개별 세션을 가질 수 있습니다,”아메드는 말한다. “그것은 당신이 하루에 더 많은 사람들을 볼 수 있습니다.”

그것은 우리가 더 효율적인 모델과 우리의 성장 요구를 충족하기 위해 더 많은 유전 상담자 모두를 필요로 할 가능성이 높습니다,아메드는 말한다,그것은 대답은 아직 정확히 명확하지 않지만. “확실히,우리가 알고있는 것은 이것이 필요한 환자의 수가 미래에 줄어들지 않을 것이라는 것입니다.”