Alex ‚Sohn hatte von Geburt an Anfälle, bis sie sechs Jahre später endlich ein wirksames Medikament dafür fanden. Die Ärzte gingen zuerst eine Reihe von Medikamenten durch, in dem, was Alex fühlte, war eine Trial-and-Error-Methode, bevor Alex durch seine eigene Forschung im Internet von Gentests erfuhr und sie anforderte.

Am Ende wurde bei seinem Sohn eine SCN8A-Mutation diagnostiziert. Die meisten Kinder mit Epilepsie produzieren zu wenig Natrium im Gehirn, und die Medikamente zur Behandlung werden hergestellt, um den Spiegel zu erhöhen. Kinder mit SCN8A überproduzieren stattdessen Natrium, so dass die traditionellen Medikamente Alex ‚Sohn kränker machten. Er ist jetzt stattdessen auf einem Natriumkanalblocker und seit mehr als einem Jahr anfallsfrei.

Dies ist eine zunehmend verbreitete Geschichte, da die Ära der personalisierten Medizin mit einem Anstieg der Gentests, die maßgeschneiderte Behandlungen für alles von Krebs bis Depression informieren, auf uns zukommt. Sie werden auch immer komplexer, da Gentests weg von Einzelgen-Tests, die nach einem bestimmten Problem suchen, und hin zu großen Panels und sogar genomweiten Sequenzierungen, die alle 22.000 Gene scannen.

Ein Hauptanliegen ist, ob Kanada genügend genetische Berater hat, um unsere Bedürfnisse jetzt und in Zukunft zu erfüllen. Diese Berater bieten Unterstützung, bevor Patienten entscheiden, ob sie einen Test bestellen oder nicht. „Gentests sind so wichtig, dass die Ausbildung wirklich solide ist, damit die Patienten fundierte Entscheidungen treffen können“, sagt Salma Shickh, eine genetische Beraterin, die an der Universität von Toronto promoviert. Genetische Berater arbeiten auch mit Patienten zusammen, um Testergebnisse zu interpretieren, was sowohl die Wissenschaft als auch die emotionale Seite erklärt und ihnen hilft, zu verarbeiten, was die Ergebnisse für sich selbst und ihre Familien bedeuten.

Um ein genetischer Berater zu werden, nehmen die Studenten einen zweijährigen Master-Abschluss in genetischer Beratung, die Kursarbeit, Forschung und klinische Praktika umfasst. Derzeit gibt es nicht genügend Programme, um genetische Berater auszubilden, da nur fünf Schulen in ganz Kanada Programme anbieten und jede nur eine Handvoll Schüler akzeptiert. Die UBC, eine der größten des Landes, nimmt nur sechs Studenten pro Jahr auf. Und der Wettbewerb ist hart: Im vergangenen Jahr gab es mehr als 130 Bewerber für diese sechs UBC-Spots. Das ist schlimmer als das Verhältnis für die medizinische Fakultät.

Die Universität von Manitoba, die vor kurzem ein Programm gestartet, dauert nur drei Studenten. Alison Elliott, eine genetische Beraterin und Projektleiterin der CAUSES Research Clinic am BC Children’s Hospital, half bei der Einführung. Sie sagt: „Es ist ein wirklich guter Ort für ein solches Programm, denn in Manitoba gibt es eine Reihe einzigartiger Bevölkerungsgruppen wie Hutterer, Mennoniten und First Nations.“ Es kann auch eine Herausforderung sein, klinische Praktika für Studenten zu finden, fügt sie hinzu, weil es nicht so viele praktizierende genetische Berater gibt, mit denen man sie paaren kann.

Obwohl dies nicht obligatorisch ist, bestehen die meisten genetischen Berater Zertifizierungsprüfungen durch die Canadian Association of Genetic Counsellors oder das American Board of Genetic Counsellors der USA, wodurch sie auf dem Arbeitsmarkt wettbewerbsfähig sind. Genetische Berater sind in Kanada nicht lizenziert, was Sohnee Ahmed, Präsident der Canadian Association of Genetic Counsellors, gerne ändern würde. „Im Moment kann sich fast jeder als genetische Beraterin bezeichnen“, sagt sie. „Ich würde gerne den Schutz unseres Titels durch eine Art Regulierung sehen. Ich denke, das würde viel mehr Vertrauen in den Beruf bringen.“

Die meisten arbeiten in der genetischen Abteilung von Krankenhäusern, neben klinischen Genetikern, die Ärzte sind, die sich auf Genetik spezialisieren und die Diagnose genetischer Krankheiten stellen. Aufgrund knapper Budgets und mangelnder Kenntnisse über den Wert der Rolle verfügen Krankenhäuser möglicherweise nicht über so viele genetische Berater wie nötig, sagt Ahmed.

Gesundheit Personalfragen

Der Jahresbericht 2017 des Auditor General of Ontario erörtert dieses Problem und stellt fest, dass die Zahl der genetischen Berater in Ontario nicht mit der wachsenden Nachfrage nach Gentests Schritt gehalten hat und dass es jetzt lange Wartezeiten gibt, um genetische Berater zu sehen.

Es weist darauf hin, dass die Provinz keine Wartezeiten für genetische Berater hat, empfiehlt jedoch, dass das Ministerium für Gesundheit und Langzeitpflege daran arbeitet, diese zu schaffen. Es weist auf die Richtlinien der Human Genetics Society of Australasia hin, die besagen, dass nicht dringende Überweisungen innerhalb von 12 Wochen von einem klinischen Genetiker oder einem genetischen Berater eingesehen werden sollten.

Die gesamten Wartezeiten in Ontario werden nicht verfolgt, aber der Bericht ergab, dass in einem Krankenhaus die Wartezeit, um einen genetischen Berater für Krebs zu sehen, über sechs Monate betrug, und für pädiatrische Patienten in einem anderen Krankenhaus waren es etwa 14 Monate. (Es sollte beachtet werden, dass akute Fälle — wie Probleme im Zusammenhang mit der Schwangerschaft — rechtzeitiger erkannt werden.)

Das Ministerium seinerseits antwortete, dass es im Rahmen seiner Sstrategie für genetische Dienstleistungen plane, Wartezeitziele zu schaffen und zu bewerten, wie Gentests finanziert und bereitgestellt werden, einschließlich der von genetischen Beratern angebotenen Dienstleistungen. Dieses Problem ist nicht auf Ontario beschränkt, da auch Provinzen wie BC damit zu kämpfen haben.

Es ist wichtig, die Tatsache hervorzuheben, dass Wartezeiten wirklich über einen Mangel an Gesundheitsdienstleistern sind, sagt Ivy Lynn Bourgeault, die den Canadian Institutes of Health Research Chair in Gender, Work and Health Human Resources innehat und leitende Koordinatorin des Pan-Canadian Health Human Resources Network ist. „Wann immer wir über Wartezeiten sprechen, geht es wirklich um den Zugang zu Gesundheitspersonal“, sagt sie und fügt hinzu, dass es unvernünftig ist, dass wir nicht wissen, wie viele genetische Berater es in ganz Kanada gibt, oder ein Gefühl dafür haben, wie viele wir brauchen. „Wir wissen viel über Ärzte, und wir wissen viel über Krankenschwestern, und dann wird es später erbärmlich .“

Wir wissen auch nicht genau, wo sie sein sollten, obwohl jetzt die meisten genetischen Berater in städtischen Zentren sind. In dieser Situation ist Telemedizin eine gute Lösung. „Genetische Beratung und Telemedizin passen hervorragend zusammen, da Sie keine körperliche Untersuchung durchführen müssen“, sagt Bourgeault. Ed Brown, CEO des Ontario Telemedicine Network, sagt, dass dies bereits in Ontario geschieht, durch die genetische Beratungsabteilung der UHN, die North Bay Parry Sound District Health Unit und das Kingston Health Sciences Center. „Es gibt eine Reihe von genetischen Beratern, die dies jetzt verwenden, und das seit Jahren“, sagt er.

Genomweite Sequenzierung: zukünftige Herausforderungen & Vorteile

Genetische Berater sind besonders wichtig bei der genomweiten Sequenzierung, die so neu ist, dass sie ihre eigenen Probleme mit sich bringt. Es zeigt oft zufällige Ergebnisse, die nicht mit der Krankheit zusammenhängen, auf die getestet wurde. Zum Beispiel könnte eine genomweite Sequenzierung, um zu versuchen, die Entwicklungsstörung eines Kindes zu lokalisieren, feststellen, dass das Kind auch später im Leben anfällig für ein Herzproblem ist. Und es ist nicht ungewöhnlich, dass die Sequenzierung Varianten von unbekannter Bedeutung findet – „im Grunde ein brandneuer Rechtschreibfehler im Gen, den wir noch nie zuvor gesehen haben“, sagt Elliott. „Diese sind ganz anders als ein Cholesterin-Test.“

Es gibt zwei Hauptgründe für die Zunahme von Tests, die Hunderte oder Tausende von Genen untersuchen, sagt Ahmed. Eine davon ist, dass es dank verschiedener Technologien tatsächlich billiger ist, mehrere Gene gleichzeitig zu testen, als nur eines zu testen. Und das andere ist, dass es mehr Mutationen fängt, was eine genauere Diagnose liefert.

Elliott leitet ein Forschungsprojekt namens GenCOUNSEL, das von Genome Canada finanziert wird und untersucht, wie sich die Zunahme der genomweiten Sequenzierung auf den Bedarf an genetischen Beratern auswirkt und wie effizient darauf reagiert werden kann. Aber seine Lehren sind auch auf die Probleme im Zusammenhang mit genetischen Beratern im Allgemeinen anwendbar.

Ein Schlüssel, sagt Elliott, wird entscheiden, wer am meisten von der genomweiten Sequenzierung profitieren würde und bei wem ein spezifischer Gentest oder Panel-Test angemessener wäre.

Eine weitere Komponente besteht darin, dass andere Angehörige der Gesundheitsberufe mehr Verantwortung übernehmen, insbesondere wenn es darum geht, häufigere Tests zu bestellen. „Das Bildungsstück ist sowohl für die Grundversorgung als auch für andere Subspezialisten sehr wichtig. Die Literatur zeigt, dass Hausärzte nicht so bequem sind, Gentests zu bestellen „, sagt Elliott.

GEC-KO, das vom Children’s Hospital of Eastern Ontario finanziert wird, ist ein Beispiel dafür in der Praxis. Es widmet sich der Aufklärung von Nicht-Genetikern im Gesundheitswesen, einschließlich Grundversorgung und Spezialisten, über Gentests.

Und dann gibt es Bemühungen, die Effizienz der genetischen Berater selbst zu erhöhen. Einige genetische Berater verwenden Online-Entscheidungshilfen, die Menschen durchlaufen können, bevor sie sich mit einem Berater treffen, oder zuerst Gruppenberatung anbieten. „Sie können den Test aus der Vogelperspektive betrachten und dann kürzere Einzelsitzungen durchführen“, sagt Ahmed. „Es lässt Sie mehr Menschen pro Tag sehen.“

Es ist wahrscheinlich, dass wir sowohl effizientere Modelle als auch mehr genetische Berater brauchen werden, um unseren wachsenden Bedürfnissen gerecht zu werden“, sagt Ahmed, obwohl noch nicht klar ist, was genau die Antwort ist. „Was wir wissen, ist, dass die Anzahl der Patienten, die dies benötigen, in Zukunft nicht sinken wird.“