Lægerne gennemgik først en række medikamenter, i hvad Aleks følte var en prøve-og-fejl-metode, før Aleks fandt ud af om genetisk testning gennem sin egen forskning på internettet og anmodede om det.
han er skuffet over, at hans læge ikke bragte genetisk test frem tidligere, og at de ikke var klar til at ændre hans behandling, når de fik resultaterne. “Vi var nødt til at bede om og presse på for det,” forklarer han. “det var som at finde en hemmelig bagdør til behandling. Og når jeg siger ‘advokat’, mener jeg, at du skal tæve, skrige og råbe, gøre din due diligence og få s–t gjort.”
til sidst blev hans søn diagnosticeret med en SCN8A-mutation. De fleste børn med epilepsi underproducerer natrium i hjernen, og stofferne til behandling af det er lavet for at øge dets niveauer. Børn med SCN8A overproducerer natrium i stedet, så de traditionelle lægemidler gjorde Aleks søn sygere. Han er nu på en natriumkanalblokker i stedet, og han har været anfaldsfri i mere end et år.
dette er en stadig mere almindelig historie, da æra med personlig medicin er over os, med en stigning i genetiske tests, der informerer skræddersyede behandlinger for alt fra kræft til depression. De vokser også mere komplekse, da genetisk testning bevæger sig væk fra enkeltgenprøver, der ser efter et specifikt problem og mod store paneler og endda genom-dækkende sekventering, som scanner alle 22.000 gener.
et centralt problemområde er, om Canada har nok genetiske rådgivere til at imødekomme vores behov nu og i fremtiden. Disse rådgivere yder støtte, før patienterne beslutter, om de vil bestille en test eller ej. “Genetisk test er, så det er vigtigt, at den leverede uddannelse er virkelig solid, så patienterne er i stand til at træffe informerede beslutninger,” siger Salma Shickh, en genetisk rådgiver, der er ph.d. – studerende ved University of Toronto. Genetiske rådgivere arbejder også med patienter for at fortolke testresultater, som inkluderer både at forklare videnskaben om det og den følelsesmæssige side, hjælpe dem med at behandle, hvad resultaterne betyder, for både sig selv og deres familier.
for at blive genetisk rådgiver tager eleverne en toårig kandidatgrad i genetisk rådgivning, som omfatter kurser, forskning og kliniske placeringer. Der er ikke nok programmer til at uddanne genetiske rådgivere lige nu, med kun fem skoler i hele Canada, der tilbyder programmer og hver kun accepterer en håndfuld studerende. UBC ‘ er, som er en af de største i landet, tager kun seks studerende om året. Og konkurrencen er hård: sidste år var der mere end 130 ansøgere til de seks UBC-pletter. Det er værre end forholdet for medicinsk skole.
University of Manitoba, der for nylig startede et program, tager kun tre studerende. Alison Elliott, en genetisk rådgiver og projektleder for CAUSES research clinic på BC Children ‘ s Hospital, hjalp med at lancere den. Hun siger, “det er et rigtig godt sted for et sådant program, fordi der er en række unikke befolkninger i Manitoba som Hutterites, Mennonites og First Nations.”Det kan også være en udfordring at finde kliniske placeringer for studerende, tilføjer hun, fordi der ikke er så mange praktiserende genetiske rådgivere at parre dem med.
selvom det ikke er obligatorisk, består de fleste genetiske rådgivere certificeringseksamener gennem Canadian Association of Genetic Counselors eller US ‘ s American Board of Genetic Counselors, som giver dem mulighed for at være konkurrencedygtige på jobmarkedet. Genetiske rådgivere er ikke licenseret i Canada, som Sohnee Ahmed, præsident for den canadiske sammenslutning af genetiske rådgivere, gerne vil se forandring. “Lige nu kan næsten alle kalde sig en genetisk rådgiver,” siger hun. “Jeg ville elske at se beskyttelse af vores Titel gennem en slags regulering. Jeg tror, det ville bringe meget mere tillid til erhvervet.”
de fleste arbejder i den genetiske afdeling på hospitaler sammen med kliniske genetikere, der er læger, der specialiserer sig i genetik og stiller diagnosen genetiske sygdomme. På grund af pressede budgetter og manglende viden om værdien af rollen, hospitaler har muligvis ikke så mange genetiske rådgivere på personalet som nødvendigt, siger Ahmed.
Health human resources issues
Auditor General of Ontario ‘ s 2017 Årsrapport diskuterer dette spørgsmål og bemærker, at antallet af genetiske rådgivere i Ontario ikke har fulgt med den voksende efterspørgsel efter genetisk testning, og at der nu er lange ventetider for at se genetiske rådgivere.
det påpeger, at provinsen ikke har ventetidsmål for genetiske rådgivere, men anbefaler, at Sundhedsministeriet arbejder på at skabe dem. Det peger på Human Genetics Society of Australasia ‘ retningslinjer, der siger, at ikke-presserende henvisninger skal ses af en klinisk genetiker eller en genetisk rådgiver inden for 12 uger.
de samlede ventetider i Ontario spores ikke, men rapporten fandt, at ventetiden på et hospital for at se en genetisk rådgiver for kræft var over seks måneder, og for pædiatriske patienter på et andet hospital var det omkring 14 måneder. (Det skal bemærkes, at akutte tilfælde—såsom problemer omkring graviditet-ses mere rettidigt.)
Ministeriet svarede på sin side, at det som en del af sin ramme for genetiske tjenester Srategi planlægger at oprette ventetidsmål og evaluere, hvordan genetiktest finansieres og leveres, herunder de tjenester, der tilbydes af genetiske rådgivere. Dette problem er ikke begrænset til Ontario, hvor provinser som BC også kæmper med det.
det er vigtigt at fremhæve det faktum, at ventetiderne virkelig handler om mangel på sundhedsudbydere, siger Ivy Lynn Bourgeault, der har Canadian Institutes of Health Research Chair i køn, arbejde og sundhed menneskelige ressourcer og er ledende koordinator for det pan-Canadiske sundhed menneskelige ressourcer netværk. “Når vi taler om ventetider, handler det virkelig om adgang til sundhedsarbejdere,” siger hun og tilføjer, at det er urimeligt, at vi ikke ved, hvor mange genetiske rådgivere der er i hele Canada, eller har en fornemmelse af, hvor mange vi har brug for. “Vi ved meget om læger, og vi ved meget om sygeplejersker, og så bliver det patetisk senere .”
vi ved heller ikke nøjagtigt, hvor de skal være, selvom de fleste genetiske rådgivere nu er i bycentre. I denne situation er telehealth en god løsning. “Genetisk rådgivning og telehealth er et godt match, fordi du ikke behøver at lave en fysisk eksamen,” siger Bourgeault. Ed brun, administrerende direktør for Ontario telemedicinsk netværk, siger, at dette allerede sker i Ontario, gennem UHNS genetiske rådgivningsafdeling, North Bay Parry Sound District Health Unit, og Kingston Health Sciences Center. “Der er en række genetiske rådgivere, der bruger dette lige nu, og det har de været i årevis,” siger han.
genom-bred sekventering: fremtidige udfordringer & fordele
genetiske rådgivere er især vigtige omkring genom-bred sekventering, hvilket er så nyt, at det kommer med sit eget sæt problemer. Det afslører ofte tilfældige resultater, som ikke er relateret til den sygdom, der blev testet for. For eksempel kan genom-dækkende sekventering for at forsøge at identificere et barns udviklingsforstyrrelse finde ud af, at barnet også er sårbart over for et hjerteproblem senere i livet. Og det er ikke usædvanligt, at sekventering finder varianter af ukendt betydning—”dybest set en helt ny stavefejl i genet, som vi aldrig har set før,” siger Elliott. “Disse er meget forskellige fra en kolesteroltest.”
der er to primære årsager til stigningen i test, der ser på hundreder eller tusinder af gener, siger Ahmed. Den ene er, at takket være anden teknologi er det faktisk billigere at teste flere gener ad gangen, end det er at bare teste en. Og den anden er, at den fanger flere mutationer, hvilket giver en mere præcis diagnose.
Elliott leder et forskningsprojekt kaldet GenCOUNSEL, der er finansieret af Genome Canada, og ser på, hvordan stigningen i genom-dækkende sekventering vil påvirke behovet for genetiske rådgivere, og hvordan man effektivt reagerer. Men dens lektioner gælder også for problemerne omkring genetiske rådgivere generelt.
en nøgle, siger Elliott, vil beslutte, hvem der vil drage mest fordel af genom-dækkende sekventering, og i hvem en specifik genetisk test eller paneltest ville være mere passende.
en anden komponent er, at andre sundhedspersonale påtager sig mere af ansvaret, især når det kommer til at bestille mere almindelige tests. “Uddannelsesstykket er meget vigtigt for både primærpleje og andre subspecialister. Litteraturen viser, at læger i primærpleje ikke er så behagelige med at bestille genetiske tests,” siger Elliott.
GEC-KO, som finansieres af Børnehospitalet i det østlige Ontario, er et eksempel på dette i praksis. Det er dedikeret til at uddanne ikke-genetik sundhedspersonale, herunder primærpleje og specialister, om genetisk testning.
og så er der bestræbelser på at øge effektiviteten af genetiske rådgivere selv. Nogle genetiske rådgivere bruger online beslutningshjælpemidler, som folk kan gennemgå, før de mødes med en rådgiver, eller tilbyder grupperådgivning først. “Du kan adressere testen fra et fugleperspektiv og derefter have kortere individuelle sessioner,” siger Ahmed. “Det giver dig mulighed for at se flere mennesker om dagen.”
det er sandsynligt, at vi har brug for både mere effektive modeller og flere genetiske rådgivere for at imødekomme vores voksende behov, siger Ahmed, selvom det endnu ikke er klart, hvad svaret er. “Det, vi ved, er bestemt, at antallet af patienter, der har brug for dette, ikke vil falde i fremtiden.”