Alexs son hade anfall från födseln tills de äntligen hittade en effektiv medicin för det sex år senare. Läkarna gick igenom ett antal mediciner först, i vad Alex ansåg var en test-och-fel-metod, innan Alex fick reda på genetisk testning genom sin egen forskning på Internet och begärde det.
han är besviken över att hans läkare inte tog fram genetisk testning tidigare och att de inte var redo att ändra sin behandling när de fick resultaten. ”Vi var tvungna att be om och driva på det,” förklarar han. ”var som att hitta en hemlig bakdörr till behandling. Och när jag säger ’advokat,’ jag menar att du måste tik, skrika och skrika, gör din due diligence och få s–t gjort.”
till slut diagnostiserades hans son med en SCN8A-mutation. De flesta barn med epilepsi underproducerar natrium i hjärnan, och drogerna för att behandla det är gjorda för att öka dess nivåer. Barn med SCN8A överproducerar natrium istället, så de traditionella medicinerna gjorde Alexs son sjukare. Han är nu på en natriumkanalblockerare istället, och han har varit anfallsfri i mer än ett år.
detta är en allt vanligare historia, eftersom tiden för personlig medicin är över oss, med en ökning av genetiska tester som informerar skräddarsydda behandlingar för allt från cancer till depression. De växer också mer komplexa, eftersom genetisk testning rör sig bort från singelgenprov som letar efter en specifik fråga och mot stora paneler och till och med genomövergripande sekvensering, som skannar alla 22 000 gener.
ett viktigt problemområde är om Kanada har tillräckligt med genetiska rådgivare för att möta våra behov nu och i framtiden. Dessa rådgivare ger stöd innan patienter bestämmer om de ska beställa ett test eller inte. ”Genetisk testning är så att det är viktigt att utbildningen är riktigt solid, så att patienterna kan fatta välgrundade beslut”, säger Salma Shickh, en genetisk rådgivare som är doktorand vid University of Toronto. Genetiska rådgivare arbetar också med patienter för att tolka testresultat, vilket inkluderar både att förklara vetenskapen om det och den emotionella sidan, vilket hjälper dem att bearbeta vad resultaten betyder, för både sig själva och deras familjer.
för att bli genetisk rådgivare tar studenterna en tvåårig magisterexamen i genetisk rådgivning, som inkluderar kurser, forskning och kliniska placeringar. Det finns inte tillräckligt med program för att utbilda genetiska rådgivare just nu, med bara fem skolor över hela Kanada som erbjuder program och var och en accepterar bara en handfull studenter. UBC, som är en av de största i landet, tar bara sex studenter per år. Och konkurrensen är hård: förra året fanns det mer än 130 sökande för de sex UBC-platserna. Det är sämre än förhållandet för läkarskolan.
University of Manitoba, som nyligen startade ett program, tar bara tre studenter. Alison Elliott, en genetisk rådgivare och projektledare för CAUSES research clinic vid BC Children ’ s Hospital, hjälpte till att starta den. Hon säger, ” Det är en riktigt bra plats för ett sådant program, eftersom det finns ett antal unika populationer i Manitoba som Hutteriter, mennoniter och First Nations.”Det kan också vara en utmaning att hitta kliniska placeringar för studenter, tillägger hon, för det finns inte så många praktiserande genetiska rådgivare att para dem med.
även om det inte är obligatoriskt, passerar de flesta genetiska rådgivare certifieringsprov genom Canadian Association of Genetic Counselors, eller USA: s American Board of Genetic Counselors, vilket gör det möjligt för dem att vara konkurrenskraftiga på arbetsmarknaden. Genetiska rådgivare är inte licensierade i Kanada, vilket Sohnee Ahmed, ordförande för Canadian Association of Genetic Counsellors, skulle vilja se förändring. ”Just nu kan nästan vem som helst kalla sig en genetisk rådgivare”, säger hon. ”Jag skulle gärna se skydd av vår titel genom någon form av reglering. Jag tror att det skulle ge mycket mer förtroende för yrket.”
de flesta arbetar i den genetiska avdelningen på sjukhus, tillsammans med kliniska genetiker, som är läkare som specialiserar sig på genetik och diagnostiserar genetiska sjukdomar. På grund av pressade budgetar och brist på kunskap om värdet av rollen kanske sjukhus inte har så många genetiska rådgivare på personal som behövs, säger Ahmed.
Health human resources issues
revisorn för Ontario 2017 Årsrapport diskuterar denna fråga och noterar att antalet genetiska rådgivare i Ontario inte har hållit jämna steg med den växande efterfrågan på genetisk testning och att det nu finns långa väntetider för att se genetiska rådgivare.
det påpekar att provinsen inte har väntetidsmål för genetiska rådgivare, men rekommenderar att ministeriet för hälsa och långtidsvård arbetar med att skapa dem. Det pekar på Human Genetics Society of Australasia riktlinjer, som säger att icke-brådskande remisser bör ses av en klinisk genetiker eller en genetisk rådgivare inom 12 veckor.
de totala väntetiderna i Ontario spåras inte, men rapporten fann att på ett sjukhus var väntetiden för att se en genetisk rådgivare för cancer över sex månader och för barn på ett annat sjukhus var det cirka 14 månader. (Det bör noteras att akuta fall—som problem kring graviditet-ses i tid.)
ministeriet svarade för sin del att det som en del av dess ramverk för genetiska tjänster planerar att skapa väntetidsmål och utvärdera hur genetiktestning finansieras och tillhandahålls, inklusive de tjänster som erbjuds av genetiska rådgivare. Denna fråga är inte begränsad till Ontario, med provinser som BC också kämpar med det.
det är viktigt att lyfta fram det faktum att väntetider verkligen handlar om brist på vårdgivare, säger Ivy Lynn Bourgeault, som innehar Canadian Institutes of Health Research Chair i Gender, Work and Health Human Resources och är ledande koordinator för det pan-kanadensiska Health Human Resources Network. ”När vi pratar om väntetider handlar det verkligen om tillgång till hälsoarbetare”, säger hon och tillägger att det är orimligt att vi inte vet hur många genetiska rådgivare det finns över Kanada eller har en känsla av hur många vi behöver. ”Vi vet mycket om läkare, och vi vet mycket om sjuksköterskor, och då blir det patetiskt senare .”
vi vet inte exakt var de borde vara, men nu är de flesta genetiska rådgivare i stadscentrum. I denna situation är telehälsa en bra lösning. ”Genetisk rådgivning och telehälsa är en bra match, för att du inte behöver göra en fysisk undersökning”, säger Bourgeault. Ed Brown, VD för Ontario Telemedicine Network, säger att detta redan händer i Ontario, genom UHNS genetiska rådgivningsavdelning, North Bay Parry Sound District Health Unit och Kingston Health Sciences Center. ”Det finns ett antal genetiska rådgivare som använder detta just nu, och de har varit i flera år”, säger han.
Genombredd sekvensering: framtida utmaningar & fördelar
genetiska rådgivare är särskilt viktiga kring genombredd sekvensering, vilket är så nytt att det kommer med sin egen uppsättning problem. Det avslöjar ofta tillfälliga resultat, som inte är relaterade till sjukdomen som testades för. Till exempel kan genomomfattande sekvensering för att försöka hitta ett barns utvecklingsstörning upptäcka att barnet också är sårbart för ett hjärtproblem senare i livet. Och det är inte ovanligt att sekvensering hittar varianter av okänd betydelse—”i grund och botten ett helt nytt stavfel i genen som vi aldrig sett tidigare”, säger Elliott. ”Dessa är mycket annorlunda än ett kolesteroltest.”
det finns två primära orsaker till ökningen av tester som tittar på hundratals eller tusentals gener, säger Ahmed. En är att tack vare annan teknik är det faktiskt billigare att testa flera gener åt gången än att bara testa en. Och den andra är att den fångar fler mutationer, vilket ger en mer exakt diagnos.
Elliott leder ett forskningsprojekt som heter GenCOUNSEL som finansieras av Genome Canada och tittar på hur ökningen av genomomfattande sekvensering kommer att påverka behovet av genetiska rådgivare och hur man effektivt svarar. Men dess lektioner är också tillämpliga på problemen kring genetiska rådgivare i allmänhet.
en nyckel, säger Elliott, kommer att bestämma vem som skulle dra nytta av genombrett sekvensering, och i vem ett specifikt genetiskt test eller paneltest skulle vara mer lämpligt.
en annan komponent är att andra vårdpersonal tar mer ansvar, särskilt när det gäller att beställa vanligare tester. ”Utbildningsbiten är mycket viktig för både primärvården och andra subspecialister. Litteraturen visar att primärvårdsläkare inte är så bekväma att beställa genetiska tester”, säger Elliott.
GEC-KO, som finansieras av Barnsjukhuset i östra Ontario, är ett exempel på detta i praktiken. Det är dedikerat till att utbilda icke-genetik vårdpersonal, inklusive primärvård och specialister, om genetisk testning.
och sedan finns det ansträngningar för att öka effektiviteten hos genetiska rådgivare själva. Vissa genetiska rådgivare använder online beslutshjälpmedel som människor kan gå igenom innan de träffas med en rådgivare eller erbjuder grupprådgivning först. ”Du kan ta itu med testet från en fågelperspektiv och sedan ha kortare individuella sessioner”, säger Ahmed. ”Det låter dig se fler människor per dag.”
det är troligt att vi kommer att behöva både effektivare modeller och fler genetiska rådgivare för att möta våra växande behov, säger Ahmed, men det är inte klart exakt vad svaret är ännu. ”Visst, vad vi vet är att antalet patienter som behöver detta inte kommer att gå ner i framtiden.”