o filho de Alex teve convulsões desde o nascimento até que finalmente encontraram um medicamento eficaz para isso seis anos depois. Os médicos passaram por uma série de medicamentos primeiro, no que Alex sentiu ser um método de tentativa e erro, antes de Alex descobrir sobre testes genéticos por meio de sua própria pesquisa na Internet e solicitá-lo.

no final, seu filho foi diagnosticado com uma mutação SCN8A. A maioria das crianças com epilepsia produz pouco sódio no cérebro, e os medicamentos para tratá-lo são feitos para aumentar seus níveis. Crianças com SCN8A superproduzem sódio, então os medicamentos tradicionais estavam deixando o filho de Alex mais doente. Ele agora está em um bloqueador do canal de sódio e está livre de convulsões há mais de um ano.Esta é uma história cada vez mais comum, à medida que a era da medicina personalizada está Sobre nós, com um aumento nos testes genéticos que informam tratamentos personalizados para tudo, desde câncer até depressão. Eles também estão se tornando mais complexos, à medida que os testes genéticos se afastam dos testes de um único gene que procuram um problema específico e em direção a grandes painéis e até mesmo sequenciamento em todo o genoma, que verifica todos os 22.000 genes.

uma área-chave de preocupação é em torno de se o Canadá tem conselheiros genéticos suficientes para atender às nossas necessidades agora e no futuro. Esses conselheiros fornecem apoio antes que os pacientes decidam se devem ou não solicitar um teste. “O teste genético é para que seja importante que a educação fornecida seja realmente sólida, para que os pacientes possam tomar decisões informadas”, diz Salma Shickh, conselheira genética que é estudante de doutorado na Universidade de Toronto. Os conselheiros genéticos também trabalham com os pacientes para interpretar os resultados dos testes, o que inclui explicar a Ciência e o lado emocional, ajudando-os a processar o que os resultados significam, para si e para suas famílias. Para se tornar um conselheiro genético, os alunos fazem um mestrado de dois anos em aconselhamento genético, que inclui cursos, pesquisas e colocações clínicas. Não há programas suficientes para treinar conselheiros genéticos agora, com apenas cinco escolas em todo o Canadá oferecendo programas e cada uma aceitando apenas um punhado de alunos. A UBC, que é uma das maiores do país, leva apenas seis alunos por ano. E a competição é acirrada: no ano passado, havia mais de 130 candidatos para essas seis vagas da UBC. Isso é pior do que a proporção para a Faculdade de medicina.

a Universidade de Manitoba, que recentemente iniciou um programa, leva apenas três alunos. Alison Elliott, conselheira genética e líder do projeto da clínica de pesquisa de causas do Hospital Infantil BC, ajudou a lançá-lo. Ela diz: “é um lugar muito bom para esse programa, porque há uma série de populações únicas em Manitoba, como Huteritas, menonitas e Primeiras Nações.”Também pode ser um desafio encontrar colocações clínicas para os alunos, acrescenta ela, porque não há muitos conselheiros genéticos praticantes para emparelhá-los. Embora não seja obrigatório, a maioria dos conselheiros genéticos passa nos exames de certificação por meio da Associação Canadense de conselheiros genéticos, ou do Conselho Americano de conselheiros genéticos dos EUA, que permite que eles sejam competitivos no mercado de trabalho. Os conselheiros genéticos não são licenciados no Canadá, o que Sohnee Ahmed, presidente da Associação Canadense de conselheiros genéticos, gostaria de ver mudanças. “No momento, quase qualquer pessoa pode se chamar de conselheira genética”, diz ela. “Eu adoraria ver a proteção do nosso título através de algum tipo de regulamentação. Acho que isso traria muito mais confiança para a profissão.”

a maioria trabalha no departamento genético de hospitais, ao lado de geneticistas clínicos, que são médicos especializados em genética e fazem o diagnóstico de doenças genéticas. Por causa dos orçamentos apertados e da falta de conhecimento do valor do papel, os hospitais podem não ter tantos conselheiros genéticos na equipe quanto necessário, diz Ahmed.

recursos humanos em Saúde emite

O Auditor-Geral de Ontário 2017 relatório anual discute este problema, observando que o número de aconselhamento genético em Ontário não acompanhou a crescente demanda por testes genéticos, e que, agora, há longos tempos de espera para ver os conselheiros genéticos.

ressalta que a província não tem metas de tempo de espera para conselheiros genéticos, mas recomenda que o Ministério da Saúde e os cuidados de longo prazo trabalhem para criá-los. Ele aponta para as diretrizes da Human Genetics Society of Australasia, que afirmam que referências não urgentes devem ser vistas por um geneticista clínico ou um conselheiro genético dentro de 12 semanas.Os tempos de espera gerais em Ontário não são rastreados, mas o relatório descobriu que em um hospital, o tempo de espera para ver um conselheiro genético para o câncer foi de mais de seis meses, e para pacientes pediátricos em outro hospital, foi de cerca de 14 meses. (Deve—se notar que casos agudos—como problemas em torno da gravidez-são vistos de maneira mais oportuna.)

o ministério, por sua vez, respondeu que, como parte de sua estrutura de Serviços genéticos Srategy, planeja criar metas de tempo de espera e avaliar como o teste genético é financiado e fornecido, incluindo os serviços oferecidos por conselheiros genéticos. Esta questão não se limita a Ontário, com províncias como B. C. Também lutando com isso.

É importante destacar o fato de que os tempos de espera são realmente sobre a falta de prestadores de cuidados de saúde, diz Ivy Lynn Bourgeault, que detém os Institutos Canadenses de Pesquisa em Saúde da Cadeira de Gênero, Trabalho e Recursos Humanos em Saúde e é coordenador da organização pan-Canadense de Saúde Rede de Recursos Humanos. “Sempre que falamos sobre tempos de espera, é realmente sobre o acesso aos profissionais de saúde”, diz ela, acrescentando que não é razoável que não saibamos quantos conselheiros genéticos existem em todo o Canadá ou tenhamos uma noção de quantos precisamos. “Sabemos muito sobre médicos, e sabemos muito sobre enfermeiros, e então fica patético mais tarde .”Também não sabemos exatamente onde eles deveriam estar, embora agora a maioria dos conselheiros genéticos esteja em centros urbanos. Nesta situação, a Telessaúde é uma boa solução. “Aconselhamento genético e telessaúde são uma ótima combinação, porque você não precisa fazer um exame físico”, diz Bourgeault. Ed Brown, CEO da Ontario Telemedicine Network, diz que isso já está acontecendo em Ontário, através do Departamento de aconselhamento genético da UHN, da unidade de saúde do Distrito de North Bay Parry Sound e do Kingston Health Sciences Centre. “Há uma série de conselheiros genéticos que estão usando isso agora, e eles têm sido por anos”, diz ele.

sequenciamento amplo do genoma: desafios futuros &benefícios

os conselheiros genéticos são especialmente importantes em torno do sequenciamento em todo o genoma, que é tão novo que vem com seu próprio conjunto de questões. Muitas vezes revela resultados incidentais, que não estão relacionados à doença que foi testada. Por exemplo, o sequenciamento em todo o genoma para tentar identificar o distúrbio de desenvolvimento de uma criança pode descobrir que a criança também é vulnerável a um problema cardíaco mais tarde na vida. E não é incomum que o sequenciamento encontre variantes de significado desconhecido – “basicamente um novo erro ortográfico no gene que nunca vimos antes”, diz Elliott. “Eles são muito diferentes de um teste de colesterol.”

existem duas razões principais para o aumento dos testes que analisam centenas ou milhares de genes, diz Ahmed. Uma delas é que, graças à tecnologia diferente, é realmente mais barato testar vários genes de cada vez do que apenas testar um. E o outro é que ele pega mais mutações, o que fornece um diagnóstico mais preciso.Elliott está liderando um projeto de pesquisa chamado GenCOUNSEL, financiado pela Genome Canada, e analisa como o aumento do sequenciamento em todo o genoma afetará a necessidade de conselheiros genéticos e como responder com eficiência. Mas suas lições são aplicáveis aos problemas em torno de conselheiros genéticos em geral também. Uma chave, diz Elliott, vai decidir quem mais se beneficiaria do sequenciamento em todo o genoma e em quem um teste genético específico ou teste de painel seria mais apropriado.

outro componente é fazer com que outros profissionais de saúde assumam mais Responsabilidade, especialmente quando se trata de solicitar testes mais comuns. “A peça de educação é muito importante tanto para a atenção primária quanto para outros subespecialistas. A literatura mostra que os médicos de cuidados primários não são tão confortáveis ordenando testes genéticos”, diz Elliott.

GEC-KO, que é financiado pelo Children’s Hospital of Eastern Ontario, é um exemplo disso na prática. É dedicado a educar os profissionais de saúde não genéticos, incluindo cuidados primários e especialistas, sobre testes genéticos.

e depois há esforços para aumentar a eficiência dos próprios conselheiros genéticos. Alguns conselheiros genéticos estão usando ajudas de decisão on-line que as pessoas podem passar antes de se encontrar com um conselheiro, ou oferecendo aconselhamento em grupo primeiro. “Você pode abordar o teste a partir de uma visão panorâmica e, em seguida, ter sessões individuais mais curtas”, diz Ahmed. “Isso permite que você veja mais pessoas por dia.”É provável que precisemos de modelos mais eficientes e mais conselheiros genéticos para atender às nossas necessidades crescentes, diz Ahmed, embora não esteja claro exatamente qual é a resposta ainda. “Certamente, o que sabemos é que o número de pacientes que precisam disso não vai cair no futuro.”