syn Alexa miał napady padaczkowe od urodzenia, aż w końcu znalazł skuteczny lek na to sześć lat później . Lekarze przeszli najpierw kilka leków, co Alex uważał za metodę prób i błędów, zanim Alex dowiedział się o testach genetycznych poprzez własne badania w Internecie i poprosił o to.

ostatecznie u jego syna zdiagnozowano mutację SCN8A. Większość dzieci z padaczką niedostatecznie produkuje sód w mózgu, a leki stosowane w jego leczeniu zwiększają jego poziom. Dzieci z SCN8A produkują zamiast tego sód, więc tradycyjne leki pogarszały stan syna Alexa. Jest teraz na blokerze kanału sodowego, i jest wolny od napadów od ponad roku.

jest to coraz bardziej powszechna historia, ponieważ nadchodzi era spersonalizowanej medycyny, ze wzrostem testów genetycznych, które informują o dostosowanych metodach leczenia wszystkiego, od raka po depresję. Są one coraz bardziej złożone, ponieważ badania genetyczne oddalają się od testów pojedynczych genów, które szukają jednego konkretnego problemu, w kierunku dużych paneli, a nawet sekwencjonowania całego genomu, które skanuje wszystkie 22 000 genów.

głównym obszarem zainteresowania jest to, czy Kanada ma wystarczającą liczbę doradców genetycznych, aby zaspokoić nasze potrzeby teraz i w przyszłości. Doradcy Ci udzielają wsparcia, zanim pacjenci zdecydują, czy zlecić badanie. „Badania genetyczne są ważne, aby zapewniona edukacja była naprawdę solidna, aby pacjenci mogli podejmować świadome decyzje”, mówi Salma Shickh, doradca genetyczny, który jest doktorantem na Uniwersytecie w Toronto. Doradcy genetyczni pracują również z pacjentami, aby interpretować wyniki testów, co obejmuje zarówno wyjaśnienie nauki o it, jak i strony emocjonalnej, pomagając im w przetwarzaniu tego, co oznaczają wyniki, zarówno dla nich samych, jak i dla ich rodzin.

aby zostać doradcą genetycznym, studenci otrzymują dwuletni tytuł magistra w zakresie doradztwa genetycznego, który obejmuje zajęcia, badania i staże kliniczne. Nie ma wystarczająco dużo programów, aby szkolić doradców genetycznych w tej chwili, tylko pięć szkół w całej Kanadzie oferuje programy, a każda przyjmuje tylko garstkę uczniów. UBC, który jest jednym z największych w kraju, przyjmuje tylko sześciu studentów rocznie. A konkurencja jest ostra: W zeszłym roku było ponad 130 kandydatów do tych sześciu miejsc UBC. To gorsze niż w szkole medycznej.

Uniwersytet Manitoby, który niedawno rozpoczął program, przyjmuje zaledwie trzech studentów. Alison Elliott, doradca genetyczny i kierownik projektu CAUSES research clinic w Szpitalu Dziecięcym BC, pomogła go uruchomić. Mówi: „to naprawdę dobre miejsce na taki program, ponieważ w Manitobie istnieje wiele unikalnych populacji, takich jak Hutterici, menonici i pierwsze narody.”Znalezienie praktyk klinicznych dla studentów może być również wyzwaniem, dodaje, ponieważ nie ma zbyt wielu praktykujących doradców genetycznych, z którymi można by ich powiązać.

chociaż nie jest to obowiązkowe, większość doradców genetycznych zdaje egzaminy certyfikacyjne za pośrednictwem kanadyjskiego Stowarzyszenia Doradców genetycznych lub Amerykańskiej Rady Doradców genetycznych, co pozwala im być konkurencyjnymi na rynku pracy. Doradcy genetyczni nie są licencjonowani w Kanadzie, co Sohnee Ahmed, prezes kanadyjskiego Stowarzyszenia Doradców genetycznych, chciałby zobaczyć zmiany. „W tej chwili prawie każdy może nazwać się doradcą genetycznym”, mówi. – Chciałbym, aby ochrona naszego tytułu została zagwarantowana w drodze pewnego rodzaju regulacji. Myślę, że to przyniosłoby dużo więcej zaufania do zawodu.”

większość pracuje w dziale genetycznym szpitali, obok genetyków klinicznych, którzy są lekarzami specjalizującymi się w genetyce i stawiającymi diagnozę chorób genetycznych. Ze względu na ciasne budżety i brak wiedzy na temat wartości roli, szpitale mogą nie mieć tak wielu doradców genetycznych w personelu, jak to konieczne, mówi Ahmed.

Health Human resources issues

the Auditor General of Ontario ’ s annual report 2017 omawia tę kwestię, zauważając, że liczba doradców genetycznych w Ontario nie nadąża za rosnącym zapotrzebowaniem na badania genetyczne i że są teraz długie czasy oczekiwania na konsultantów genetycznych.

zaznacza, że Województwo nie ma żadnych celów dla doradców genetycznych, ale zaleca, aby Ministerstwo Zdrowia i Opieki Długoterminowej pracowało nad ich tworzeniem. Wskazuje na wytyczne Human Genetics Society of Australasia, które stwierdzają, że nie pilne skierowania powinny być postrzegane przez genetyka klinicznego lub doradcę genetycznego w ciągu 12 tygodni.

ogólny czas oczekiwania w Ontario nie jest śledzony, ale raport wykazał, że w jednym szpitalu czas oczekiwania na konsultację genetyczną z powodu raka wynosił ponad sześć miesięcy, a w przypadku pacjentów pediatrycznych w innym szpitalu około 14 miesięcy. (Należy zauważyć, że ostre przypadki-takie jak problemy związane z ciążą—są postrzegane w sposób bardziej terminowy.)

Ministerstwo ze swojej strony odpowiedziało, że w ramach swojej Srategii dotyczącej usług genetycznych planuje stworzyć cele w czasie oczekiwania i ocenić, w jaki sposób badania genetyczne są finansowane i świadczone, w tym usługi oferowane przez doradców genetycznych. Ten problem nie ogranicza się do Ontario, z prowincjami takimi jak B. C. również borykają się z nim.

ważne jest, aby podkreślić fakt, że czasy oczekiwania są tak naprawdę związane z brakiem dostawców opieki zdrowotnej, mówi Ivy Lynn Bourgeault, która prowadzi Canadian Institutes of Health Research Chair in Gender, Work and Health Human Resources i jest głównym koordynatorem pan-Canadian Health Human Resources Network. „Kiedy mówimy o czasie oczekiwania, tak naprawdę chodzi o dostęp do pracowników służby zdrowia”, mówi, dodając, że nierozsądne jest to, że nie wiemy, ilu doradców genetycznych jest w całej Kanadzie, ani nie wiemy, ilu ich potrzebujemy. „Wiemy dużo o lekarzach i pielęgniarkach, a później staje się to żałosne .”

również nie wiemy dokładnie, gdzie powinny być, choć obecnie większość doradców genetycznych znajduje się w ośrodkach miejskich. W tej sytuacji dobrym rozwiązaniem jest telezdrowie. „Poradnictwo genetyczne i Tele-Zdrowie to świetne połączenie, ponieważ nie musisz robić badania fizykalnego”, mówi Bourgeault. Ed Brown, dyrektor generalny Ontario Telemedicine Network, mówi, że dzieje się to już w Ontario, za pośrednictwem Departamentu doradztwa genetycznego UHN, jednostki zdrowia dzielnicy North Bay Parry Sound i centrum Kingston Health Sciences Centre. „Istnieje wiele doradców genetycznych, którzy używają tego teraz, i są one od lat,” mówi.

sekwencjonowanie całego genomu: przyszłe wyzwania& korzyści

doradcy genetyczni są szczególnie ważni wokół sekwencjonowania całego genomu, który jest tak Nowy, że ma swój własny zestaw problemów. Często ujawnia przypadkowe wyniki, które nie są związane z chorobą, na którą testowano. Na przykład, sekwencjonowanie całego genomu, aby spróbować wskazać zaburzenia rozwojowe dziecka, może okazać się, że dziecko jest podatne na problemy z sercem w późniejszym życiu, jak również. I nie jest niczym niezwykłym dla sekwencjonowania znaleźć warianty o nieznanym znaczeniu – „zasadniczo zupełnie nowy błąd ortograficzny w genie, którego nigdy wcześniej nie widzieliśmy”, mówi Elliott. „Są one bardzo różne niż test cholesterolu.”

istnieją dwie podstawowe przyczyny wzrostu liczby testów, które dotyczą setek lub tysięcy genów, mówi Ahmed. Jednym z nich jest to, że dzięki innej technologii testowanie wielu genów na raz jest tańsze niż testowanie jednego genu. Drugą jest to, że wychwytuje więcej mutacji, co zapewnia dokładniejszą diagnozę.

Elliott prowadzi projekt badawczy o nazwie GenCOUNSEL, który jest finansowany przez Genome Canada i bada, w jaki sposób wzrost sekwencjonowania całego genomu wpłynie na potrzebę doradców genetycznych i jak skutecznie reagować. Ale jego lekcje mają zastosowanie do problemów wokół doradców genetycznych w ogóle, jak również.

jeden z kluczowych, mówi Elliott, będzie decydował, kto skorzystałby najbardziej z sekwencjonowania całego genomu i u kogo bardziej odpowiedni byłby konkretny test genetyczny lub test panelowy.

kolejnym elementem jest to, że inni pracownicy służby zdrowia biorą na siebie większą odpowiedzialność, zwłaszcza jeśli chodzi o zamawianie większej liczby testów powszechnych. „Element edukacyjny jest bardzo ważny zarówno dla podstawowej opieki zdrowotnej, jak i innych subspecjalistów. Literatura pokazuje, że lekarze podstawowej opieki zdrowotnej nie są zbyt komfortowo Zamawiający badania genetyczne”, mówi Elliott.

GEC-KO, który jest finansowany przez Children ’ s Hospital of Eastern Ontario, jest jednym z przykładów tego w praktyce. Jego celem jest kształcenie pracowników służby zdrowia niezwiązanych z genetyką, w tym podstawowej opieki zdrowotnej i specjalistów, w zakresie badań genetycznych.

a potem są starania o zwiększenie efektywności samych doradców genetycznych. Niektórzy doradcy genetyczni korzystają z pomocy decyzyjnych online, które ludzie mogą przejść przed spotkaniem z doradcą lub oferując najpierw doradztwo grupowe. „Możesz zająć się testem z lotu ptaka, a następnie mieć krótsze indywidualne sesje”, mówi Ahmed. „Pozwala zobaczyć więcej ludzi dziennie.”

prawdopodobnie będziemy potrzebować zarówno bardziej skutecznych modeli, jak i więcej doradców genetycznych, aby zaspokoić nasze rosnące potrzeby, mówi Ahmed, chociaż nie jest jeszcze jasne, jaka jest dokładnie odpowiedź. „Z pewnością wiemy, że liczba pacjentów, którzy tego potrzebują, nie spadnie w przyszłości.”