El hijo de Alex tuvo convulsiones desde el nacimiento hasta que finalmente encontraron un medicamento eficaz para él seis años después. Los médicos pasaron por una serie de medicamentos primero, en lo que Alex sintió que era un método de prueba y error, antes de que Alex se enterara de las pruebas genéticas a través de su propia investigación en Internet y las solicitara.
Está decepcionado de que su médico no adelantara las pruebas genéticas antes y de que no estuvieran listos para cambiar su tratamiento una vez que obtuvieran los resultados. «Teníamos que pedirlo y presionarlo», explica. «fue como encontrar una puerta trasera secreta para el tratamiento. Y cuando digo «abogado», quiero decir que tienes que quejarte, gritar y gritar, hacer tu debida diligencia y terminar con el s-t.»
Al final, a su hijo le diagnosticaron una mutación en SCN8A. La mayoría de los niños con epilepsia producen menos sodio en el cerebro, y los medicamentos para tratarlo se fabrican para aumentar sus niveles. En su lugar, los niños con SCN8A sobreproducen sodio, por lo que los medicamentos tradicionales estaban enfermando más al hijo de Alex. Ahora está en su lugar con un bloqueador de canales de sodio, y ha estado libre de convulsiones durante más de un año.
Esta es una historia cada vez más común, ya que la era de la medicina personalizada está sobre nosotros, con un aumento de las pruebas genéticas que informan tratamientos personalizados para todo, desde el cáncer hasta la depresión. También se están volviendo más complejas, a medida que las pruebas genéticas se alejan de las pruebas de un solo gen que buscan un problema específico y se dirigen a paneles grandes e incluso secuenciación de todo el genoma, que escanea los 22.000 genes.
Un área clave de preocupación es si Canadá tiene suficientes asesores genéticos para satisfacer nuestras necesidades ahora y en el futuro. Esos asesores brindan apoyo antes de que los pacientes decidan si solicitan o no una prueba. «Las pruebas genéticas son para que sea importante que la educación proporcionada sea realmente sólida, para que los pacientes puedan tomar decisiones informadas», dice Salma Shickh, consejera genética que es estudiante de doctorado en la Universidad de Toronto. Los asesores genéticos también trabajan con los pacientes para interpretar los resultados de las pruebas, lo que incluye explicar la ciencia y el lado emocional, ayudándoles a procesar lo que significan los resultados, tanto para ellos como para sus familias.
Para convertirse en asesor genético, los estudiantes cursan un máster de dos años en asesoramiento genético, que incluye cursos, investigación y prácticas clínicas. No hay suficientes programas para capacitar a asesores genéticos en este momento, con solo cinco escuelas en todo Canadá que ofrecen programas y cada una acepta solo a un puñado de estudiantes. La UBC, que es una de las más grandes del país, solo recibe seis estudiantes al año. Y la competencia es feroz: el año pasado, hubo más de 130 solicitantes para esos seis puestos de UBC. Es peor que la proporción de la facultad de medicina.
La Universidad de Manitoba, que recientemente inició un programa, solo acoge a tres estudiantes. Alison Elliott, consejera genética y líder de proyecto de la clínica de investigación de causas en el Hospital Infantil de Columbia Británica, ayudó a lanzarlo. Ella dice :»Es un lugar realmente bueno para un programa de este tipo, porque hay una serie de poblaciones únicas en Manitoba como Hutteritas, Menonitas y Primeras Naciones.»También puede ser un desafío encontrar colocaciones clínicas para los estudiantes, agrega, porque no hay muchos consejeros genéticos en ejercicio con los que emparejarlos.
Aunque no es obligatorio, la mayoría de los asesores genéticos pasan los exámenes de certificación a través de la Asociación Canadiense de Asesores Genéticos, o la Junta Americana de Asesores Genéticos de los Estados Unidos, lo que les permite ser competitivos en el mercado laboral. Los asesores genéticos no tienen licencia en Canadá, algo que a Sohnee Ahmed, presidenta de la Asociación Canadiense de Asesores Genéticos, le gustaría ver cambiar. «En este momento, casi cualquier persona puede llamarse consejera genética», dice. «Me encantaría ver la protección de nuestro título a través de algún tipo de regulación. Creo que eso traería mucha más confianza a la profesión.»
La mayoría trabaja en el departamento de genética de los hospitales, junto con genetistas clínicos, que son médicos especializados en genética y hacen el diagnóstico de enfermedades genéticas. Debido a los presupuestos ajustados y a la falta de conocimiento del valor de la función, es posible que los hospitales no tengan tantos asesores genéticos en el personal como sea necesario, dice Ahmed.
Cuestiones de recursos humanos de salud
El informe anual del Auditor General de Ontario de 2017 analiza este problema, señalando que el número de asesores genéticos en Ontario no ha estado a la altura de la creciente demanda de pruebas genéticas, y que ahora hay largos tiempos de espera para ver a los asesores genéticos.
Señala que la provincia no tiene metas de tiempo de espera para los asesores genéticos, pero recomienda que el Ministerio de Salud y Atención a Largo Plazo trabaje en su creación. Señala las directrices de la Sociedad de Genética Humana de Australasia, que establecen que las derivaciones no urgentes deben ser vistas por un genetista clínico o un asesor genético en un plazo de 12 semanas.
Los tiempos de espera generales en Ontario no se rastrean, pero el informe encontró que en un hospital, el tiempo de espera para ver a un asesor genético para el cáncer era de más de seis meses, y para los pacientes pediátricos en otro hospital, era de aproximadamente 14 meses. (Cabe señalar que los casos agudos, como los problemas relacionados con el embarazo, se ven de manera más oportuna.)
El Ministerio, por su parte, respondió que, como parte de su Estrategia Marco de Servicios Genéticos, tiene previsto establecer objetivos de tiempo de espera y evaluar cómo se financian y proporcionan las pruebas genéticas, incluidos los servicios ofrecidos por asesores genéticos. Este problema no se limita a Ontario, con provincias como Columbia Británica también luchando con él.
Es importante destacar el hecho de que los tiempos de espera se deben realmente a la falta de proveedores de atención médica, dice Ivy Lynn Bourgeault, titular de la Cátedra de Investigación de Género, Trabajo y Recursos Humanos de Salud de los Institutos Canadienses de Investigación en Salud y coordinadora principal de la Red Pan-Canadiense de Recursos Humanos de Salud. «Cada vez que hablamos de tiempos de espera, en realidad se trata del acceso a trabajadores de la salud», dice, y agrega que no es razonable que no sepamos cuántos asesores genéticos hay en todo Canadá, o que tengamos una idea de cuántos necesitamos. «Sabemos mucho sobre médicos, y sabemos mucho sobre enfermeras, y luego se vuelve patético más adelante .»
Tampoco sabemos exactamente dónde deberían estar, aunque ahora la mayoría de los asesores genéticos se encuentran en centros urbanos. En esta situación, la telesalud es una buena solución. «El asesoramiento genético y la telesalud son una gran combinación, porque no es necesario realizar un examen físico», dice Bourgeault. Ed Brown, CEO de la Red de Telemedicina de Ontario, dice que esto ya está sucediendo en Ontario, a través del departamento de asesoramiento genético de la UHN, la Unidad de Salud del Distrito de North Bay Parry Sound y el Centro de Ciencias de la Salud de Kingston. «Hay una serie de asesores genéticos que están usando esto en este momento, y lo han estado haciendo durante años», dice.
Secuenciación de todo el genoma: desafíos futuros & beneficios
Los asesores genéticos son especialmente importantes en torno a la secuenciación de todo el genoma, que es tan nueva que viene con su propio conjunto de problemas. A menudo revela resultados incidentales, que no están relacionados con la enfermedad para la que se hizo la prueba. Por ejemplo, la secuenciación de todo el genoma para tratar de identificar el trastorno del desarrollo de un niño podría descubrir que el niño también es vulnerable a un problema cardíaco más adelante en la vida. Y no es raro que la secuenciación encuentre variantes de significado desconocido:»básicamente, un nuevo error ortográfico en el gen que nunca antes habíamos visto», dice Elliott. «Son muy diferentes a una prueba de colesterol.»
Hay dos razones principales para el aumento de las pruebas que analizan cientos o miles de genes, dice Ahmed. Una es que, gracias a la tecnología diferente, en realidad es más barato probar varios genes a la vez que solo probar uno. Y la otra es que capta más mutaciones, lo que proporciona un diagnóstico más preciso.
Elliott lidera un proyecto de investigación llamado GenCOUNSEL, financiado por Genome Canada, y analiza cómo el aumento de la secuenciación de todo el genoma afectará la necesidad de asesores genéticos y cómo responder de manera eficiente. Pero sus lecciones también son aplicables a los problemas en torno a los asesores genéticos en general.
Una clave, dice Elliott, va a ser decidir quién se beneficiaría más de la secuenciación de todo el genoma, y en quién sería más apropiado un examen genético específico o una prueba de panel.
Otro componente es que otros profesionales de la salud asuman más responsabilidad, especialmente cuando se trata de pedir pruebas más comunes. «La pieza educativa es muy importante tanto para la atención primaria como para otros subespecialistas. La literatura muestra que los médicos de atención primaria no se sienten cómodos ordenando pruebas genéticas», dice Elliott.
El GEC-KO, financiado por el Hospital Infantil de Ontario Oriental, es un ejemplo de ello en la práctica. Se dedica a educar a los trabajadores de la salud que no son de genética, incluidos los de atención primaria y los especialistas, sobre las pruebas genéticas.
Y luego hay esfuerzos para aumentar la eficiencia de los propios asesores genéticos. Algunos asesores genéticos están utilizando ayudas para la toma de decisiones en línea que las personas pueden utilizar antes de reunirse con un consejero, u ofrecen asesoramiento grupal primero. «Puede abordar la prueba a vista de pájaro y luego tener sesiones individuales más cortas», dice Ahmed. «Te permite ver a más personas por día.»
Es probable que necesitemos modelos más eficientes y más asesores genéticos para satisfacer nuestras crecientes necesidades, dice Ahmed, aunque todavía no está claro cuál es exactamente la respuesta. «Ciertamente, lo que sí sabemos es que el número de pacientes que lo necesitan no va a disminuir en el futuro.»