Alexův syn měl záchvaty od narození, dokud nakonec nenašli účinný lék na to o šest let později. Lékaři nejprve prošli řadou léků, v tom, co Alex cítil, byla metoda pokusů a omylů, než se Alex dozvěděl o genetickém testování prostřednictvím vlastního výzkumu na internetu a požádal o to.

nakonec byl jeho synovi diagnostikována mutace SCN8A. Většina dětí s epilepsií nedostatečně produkuje sodík v mozku a léky na jeho léčbu jsou vyrobeny ke zvýšení jeho hladiny. Děti s SCN8A místo toho nadprodukují sodík, takže tradiční léky způsobily, že Alexův syn je nemocnější. Nyní je místo toho na blokátoru sodíkových kanálů a už více než rok je bez záchvatů.

Toto je stále běžnější příběh, protože éra personalizované medicíny je na nás, s nárůstem genetických testů, které informují přizpůsobené léčby všeho od rakoviny po depresi. Jsou také stále složitější, protože genetické testování se vzdaluje od testů s jedním genem, které hledají jeden specifický problém, a směrem k velkým panelům a dokonce k sekvenování v celém genomu, které skenuje všech 22 000 genů.

klíčovou oblastí zájmu je, zda Kanada má dostatek genetických poradců, aby uspokojila naše potřeby nyní i v budoucnosti. Tito poradci poskytují podporu dříve, než se pacienti rozhodnou, zda si objednají test. „Genetické testování je tak důležité, že poskytované vzdělání je opravdu solidní, takže pacienti jsou schopni činit informovaná rozhodnutí,“ říká Salma Shickh, genetická poradkyně, která je doktorandkou na univerzitě v Torontu. Genetičtí poradci také pracují s pacienty na interpretaci výsledků testů, což zahrnuje jak vysvětlení vědy o it, tak emoční stránku, pomáhá jim zpracovat, co výsledky znamenají, pro sebe i pro jejich rodiny.

Chcete-li se stát genetickým poradcem, studenti absolvují dvouletý magisterský titul v oboru genetického poradenství, který zahrnuje práci v kurzu, výzkum a klinické stáže. Právě teď není dostatek programů pro výcvik genetických poradců, pouze pět škol po celé Kanadě nabízí programy a každá přijímá pouze hrstku studentů. UBC je, který je jedním z největších v zemi, trvá jen šest studentů ročně. A konkurence je tvrdá: v loňském roce bylo o těchto šest míst UBC více než 130 uchazečů. To je horší než poměr pro medicínu.

University of Manitoba, která nedávno zahájila program, trvá jen tři studenty. Alison Elliott, genetická poradkyně a vedoucí projektu kliniky výzkumu příčin v dětské nemocnici BC, pomohl ji spustit. Ona říká, “ Je to opravdu dobré místo pro takový program.“, protože v Manitobě existuje řada jedinečných populací, jako jsou Hutterité, mennonité a první národy.“Pro studenty může být také výzvou najít klinická umístění, dodává, protože není tolik praktických genetických poradců, se kterými by je mohli spárovat.

ačkoli to není povinné, většina genetických poradců absolvuje certifikační zkoušky prostřednictvím kanadské asociace genetických poradců nebo americké Americké rady genetických poradců, což jim umožňuje být konkurenceschopní na trhu práce. Genetičtí poradci nemají v Kanadě licenci, což by Sohnee Ahmed, prezident Kanadské asociace genetických poradců, rád viděl změnu. „Právě teď si může říkat genetický poradce téměř každý,“ říká. „Rád bych viděl ochranu našeho titulu prostřednictvím nějaké regulace. Myslím, že by to přineslo profesi mnohem větší důvěru.“

většina práce v genetickém oddělení nemocnic, vedle klinických genetiků, kteří jsou lékaři, kteří se specializují na genetiku a diagnostikují genetická onemocnění. Kvůli stlačeným rozpočtům a nedostatečné znalosti hodnoty role, nemocnice nemusí mít tolik genetických poradců na zaměstnance, jak je to nutné, říká Ahmed.

problémy v oblasti lidských zdrojů v oblasti zdraví

generální Auditor výroční zprávy Ontaria za rok 2017 diskutuje o tomto problému a poznamenává, že počet genetických poradců v Ontariu nedržel krok s rostoucí poptávkou po genetickém testování a že nyní existují dlouhé čekací doby na genetické poradce.

poukazuje na to, že provincie nemá vyčkávací cíle pro genetické poradce, ale doporučuje, aby ministerstvo zdravotnictví a dlouhodobé péče pracovalo na jejich vytvoření. Poukazuje na pokyny společnosti Human Genetics Society of Australasia, které uvádějí, že neodkladná doporučení by měla být viděna klinickým genetikem nebo genetickým poradcem uvnitř 12 týdny.

celkové čekací doby v Ontariu nejsou sledovány, ale zpráva zjistila, že v jedné nemocnici byla čekací doba na návštěvu genetického poradce pro rakovinu přes šest měsíců a u dětských pacientů v jiné nemocnici to bylo asi 14 měsíců. (Je třeba poznamenat, že akutní případy-jako jsou problémy kolem těhotenství-jsou pozorovány včasněji.)

Ministerstvo odpovědělo, že v rámci svého rámce genetických služeb plánuje vytvořit vyčkávací cíle a vyhodnotit, jak je testování genetiky financováno a poskytováno, včetně služeb nabízených genetickými poradci. Tento problém se neomezuje pouze na Ontario, s provinciemi, jako je B. C., s tím také bojují.

je důležité zdůraznit skutečnost, že čekací doby jsou opravdu o nedostatku poskytovatelů zdravotní péče, říká Ivy Lynn Bourgeault, který je držitelem kanadské ústavy výzkumu zdraví židle v oblasti pohlaví, práce a zdraví lidských zdrojů a je hlavním koordinátorem pan-kanadské sítě lidských zdrojů v oblasti zdraví. „Kdykoli mluvíme o čekacích dobách, je to opravdu o přístupu ke zdravotníkům,“ říká a dodává, že je nerozumné, že nevíme, kolik genetických poradců je po celé Kanadě, nebo nemáme představu o tom, kolik jich potřebujeme. „Víme hodně o lékařech a víme hodně o zdravotních sestrách, a pak to bude později patetické.““

také nevíme přesně, kde by měli být, i když nyní je většina genetických poradců v městských centrech. V této situaci je telehealth dobrým řešením. „Genetické poradenství a telehealth jsou skvělý zápas, protože nemusíte dělat fyzickou prohlídku,“ říká Bourgeault. Ed Brown, generální ředitel telemedicínské sítě Ontario, říká, že se to již děje v Ontariu, prostřednictvím oddělení genetického poradenství UHN, zdravotní jednotka North Bay Parry Sound District, a Kingston Health Sciences Center. „Existuje řada genetických poradců, kteří to právě používají, a byli roky,“ říká.

genomové sekvenování: budoucí výzvy & výhody

Genetičtí poradci jsou obzvláště důležití kolem sekvenování v celém genomu, které je tak nové, že přichází s vlastním souborem problémů. Často odhaluje náhodné výsledky, které nesouvisejí s testovanou chorobou. Například, sekvenování v celém genomu, aby se pokusilo určit vývojovou poruchu dítěte, by mohlo zjistit, že dítě je v pozdějším životě také zranitelné vůči srdečnímu problému. A není neobvyklé, že sekvenování najde varianty neznámého významu- „v podstatě zcela nová pravopisná chyba v genu, kterou jsme nikdy předtím neviděli,“ říká Elliott. „Jsou velmi odlišné od testu na cholesterol.“

existují dva hlavní důvody pro zvýšení testů, které se dívají na stovky nebo tisíce genů, říká Ahmed. Jedním z nich je, že díky odlišné technologii je ve skutečnosti levnější testovat více genů najednou, než je testovat jen jeden. A druhá je, že zachycuje více mutací, což poskytuje přesnější diagnózu.

Elliott vede výzkumný projekt s názvem GenCOUNSEL, který je financován společností Genome Canada, a zkoumá, jak zvýšení sekvenování v celém genomu ovlivní potřebu genetických poradců a jak efektivně reagovat. Jeho poučení se však vztahuje i na problémy kolem genetických poradců obecně.

jeden klíč, říká Elliott, bude rozhodovat o tom, kdo by měl největší prospěch ze sekvenování v celém genomu a u koho by byl vhodnější specifický genetický test nebo panelový test.

další složkou je, že další zdravotničtí pracovníci přebírají větší odpovědnost, zejména pokud jde o objednávání běžnějších testů. „Vzdělávací část je velmi důležitá jak pro primární péči, tak pro další subspecialisty. Literatura ukazuje, že lékaři primární péče nejsou tak pohodlní při objednávání genetických testů, “ říká Elliott.

GEC-KO, který je financován dětskou nemocnicí ve východním Ontariu, je jedním z příkladů toho v praxi. Věnuje se vzdělávání zdravotníků bez genetiky, včetně primární péče a specialistů, o genetickém testování.

a pak jsou tu snahy o zvýšení efektivity samotných genetických poradců. Někteří genetičtí poradci používají online rozhodovací pomůcky, kterými si lidé mohou projít před setkáním s poradcem, nebo nejprve nabídnout skupinové poradenství. „Test můžete řešit z ptačí perspektivy a pak mít kratší individuální sezení,“ říká Ahmed. „To vám umožní vidět více lidí za den.“

je pravděpodobné, že budeme potřebovat jak efektivnější modely, tak více genetických poradců, abychom uspokojili naše rostoucí potřeby, říká Ahmed, i když zatím není jasné, jaká je odpověď. „Určitě víme, že počet pacientů, kteří to potřebují, v budoucnu neklesne.“